Наследственные заболевания

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»

Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"

 

      Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. детей – это всегда горе, особенно, если эта неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии, глухота) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. У каждого десятого человека в России существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.

Молекулярно-генетические тесты, возможные для каждого из заболеваний, приведенные на странице соответствующей болезни, мы расположили сверху вниз в том порядке, в котором их имеет смысл назначать при направлении на диагностику. Данный порядок поиска мутаций в различных генах при данной патологии позволяет получить семье максимальную  информацию за наименьшие средства.

Список заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ABCC7
  • ABCR
  • ACADM
  • ACHRG
  • ACTA1
  • ACVR1
  • ACVRLK2
  • AD4BP
  • ADAM9
  • ADAR
  • ADAR1
  • AGPAT2
  • ALDH3A2
  • ALK2
  • ALMS1
  • ALOX12B
  • ALS2
  • ALSIN
  • ALX4
  • ANKH
  • ANO5
  • API3
  • APO1
  • APT1
  • AQP0
  • AR
  • ARA
  • ARA267
  • ARP1
  • ASMA
  • AT3
  • ATK
  • ATL1
  • ATN1
  • ATP6V0A3
  • ATP7B
  • ATXN1
  • ATXN2
  • ATXN3
  • ATXN7
  • ATXN8
  • B3GAT3
  • B5R
  • BAP
  • BBS1
  • BBS10
  • BCS1L
  • BEST1
  • BHD
  • BIRC4
  • BLM
  • BM600
  • BMPR2
  • BPK
  • BSCL2
  • BTK
  • BTR1
  • C12ORF58
  • C1INH
  • C1NH
  • C2F
  • C6ORF152
  • CA IV
  • CA21H
  • CA4
  • CACNA1A
  • CACNL1A4
  • CAML1
  • CAPN3
  • CATF1
  • CAV3
  • CAVIN
  • CD105
  • CD132
  • CD154
  • CD40L
  • CD40LG
  • CD95
  • CDMP2
  • CFTR
  • CHAC
  • CHM
  • CHRNG
  • CHST6
  • CIAS1
  • CK6B
  • CLC1
  • CLCN1
  • CNBP1
  • CNGB3
  • COL2A1
  • COL8A2
  • COMP
  • CRB1
  • CRX
  • CRYA2
  • CRYAA
  • CRYAB
  • CRYB1
  • CRYBA1
  • CRYBA4
  • CRYBB1
  • CRYG4
  • CRYGC
  • CRYGD
  • CSB
  • CSTB
  • CTSK
  • CX26
  • CX30
  • CX30.3
  • CX31
  • CX32
  • CX43
  • CX46
  • CX46.6
  • CX47
  • CX50
  • CYB5R3
  • CYBB
  • CYP1B1
  • CYP21
  • CYP21A2
  • CYP21B
  • CYP2U1
  • CaV2.1
  • D14S46E
  • DES
  • DHCR7
  • DHHC9
  • DHPR
  • DHTR
  • DIA1
  • DLEU8
  • DLL3
  • DMD
  • DMK
  • DMPK
  • DNAH5
  • DNAI1
  • DNM2
  • DNase III
  • DRADA
  • DTDST
  • DVAP33A
  • DYN2
  • DYT1
  • E2IG1
  • EBP
  • ED1
  • EDA
  • EDA1
  • EDA1R
  • EDAR
  • EDARADD
  • EDNRB
  • EGR2
  • ELA2
  • ELANE
  • ELOVL4
  • EMD
  • EMG1
  • ENG
  • ERCC6
  • ERG1
  • ETB
  • ETBR
  • EXT
  • EXT1
  • EXT2
  • EYA4
  • F8
  • F8C
  • F9
  • FAS
  • FBN
  • FBN1
  • FBN2
  • FCMD
  • FCYT
  • FGD1
  • FGD4
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FHL1
  • FIG4
  • FIP3
  • FKBP14
  • FKHL7
  • FKRP
  • FKTN
  • FLCL
  • FLCN
  • FLG
  • FLJ11712
  • FLJ23560
  • FLT2
  • FLT4
  • FOXC1
  • FRABIN
  • FRDA
  • FREAC3
  • FRMD7
  • FTZ1
  • FTZF1
  • FXN
  • FXY
  • G1P1
  • GAA
  • GARS
  • GAS3
  • GCH1
  • GDAP1
  • GDD1
  • GDF6
  • GEP
  • GGTA
  • GJA1
  • GJA12
  • GJA3
  • GJA8
  • GJB1
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB4
  • GJB6
  • GJC2
  • GLCATI
  • GLI3
  • GNAS
  • GNAS1
  • GP88
  • GPC3
  • GPR143
  • GRN
  • GXP1
  • H11
  • HAMARTIN
  • HANK
  • HERG
  • HESX1
  • HINT1
  • HL1
  • HLE
  • HNE
  • HNF1B
  • HNF2
  • HOPA
  • HOX4I
  • HOXD13
  • HPGD
  • HPS1
  • HRAS
  • HRAS1
  • HSP22
  • HSP27
  • HSPB1
  • HSPB5
  • HSPB8
  • HTT
  • HUP2
  • ICHYN
  • IFI4
  • IKBKG
  • IL2RG
  • IRF6
  • IRHOM2
  • ISK
  • ISPK1
  • IT15
  • ITGA7
  • K5
  • K6B
  • K9
  • KAT6B
  • KCNA8
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • KCTD7
  • KDP
  • KIAA0188
  • KIAA0214
  • KIAA0274
  • KIAA0328
  • KIAA0567
  • KIAA0569
  • KIAA0898
  • KIAA1563
  • KIAA1985
  • KROX20
  • KRT1
  • KRT2
  • KRT2A
  • KRT2E
  • KRT5
  • KRT6B
  • KRT9
  • KV11.1
  • KVLQT1
  • KX
  • L1CAM
  • LAM5
  • LAMA2
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LCA5
  • LIM1
  • LIS1
  • LITAF
  • LMBR1
  • LMNA
  • LMX1.2
  • LMX1B
  • LPIN1
  • LRAT
  • MAPKAPK1B
  • MARENOSTRIN
  • MCADH
  • MCMP
  • MDC9
  • MECP2
  • MED12
  • MEFV
  • MFN2
  • MIC5
  • MID1
  • MIDIN
  • MIHA
  • MINK
  • MIP
  • MIP26
  • MIRP1
  • MJD1
  • MMAC1
  • MP26
  • MP70
  • MPL
  • MPLV
  • MPP
  • MPZ
  • MRP6
  • MSX2
  • MTM1
  • MUL
  • MUNC13-4
  • MUNC18-2
  • MVK
  • MYH3
  • MYHSE1
  • MYO
  • MYOC
  • MYOT
  • NABC1
  • NALP3
  • NAV1.4
  • NAV1.5
  • NBN
  • NBPHOX
  • NBS1
  • NDP
  • NDRG1
  • NE
  • NEFL
  • NEMO
  • NEP1
  • NF1A
  • NF68
  • NFIX
  • NFL
  • NGF
  • NGFB
  • NHE6
  • NIPAL4
  • NKX2-1
  • NLRP3
  • NOG
  • NORRIN
  • NOX2
  • NPH1
  • NPHP1
  • NPHS2
  • NR2E3
  • NR3C4
  • NR5A1
  • NRL
  • NSD1
  • NTRK1
  • NTRKR2
  • OA1
  • OCA2
  • OCTN2
  • OPA1
  • OPA3
  • OPN2
  • OPSIN 2
  • OTRPC4
  • P0
  • P4501B1
  • P450C21
  • PAB2
  • PABPN1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PANK2
  • PAP1
  • PAX3
  • PCDGF
  • PDCN
  • PDHA
  • PDHA1
  • PDHCE1A
  • PDS
  • PENDRIN
  • PEPI
  • PFN1
  • PGDH
  • PGDH1
  • PGRN
  • PHE1A
  • PHEX
  • PHOX2B
  • PITX2
  • PKHD1
  • PMP22
  • PMX2B
  • PNR
  • POMT1
  • PRF1
  • PRIP
  • PRKWNK1
  • PRNP
  • PROXY1
  • PRP
  • PRPH2
  • PRPS1
  • PRRT2
  • PSK
  • PTC
  • PTEN
  • PTEN1
  • PTP2C
  • PTPN11
  • PTPS
  • PTRF
  • PTS
  • PTX2
  • PYPAF1
  • PYRIN
  • QDPR
  • RAB23
  • RAB27
  • RAB27A
  • RAM
  • RASH1
  • RBM8
  • RBM8A
  • RDS
  • RECQ2
  • RECQ3
  • RECQL2
  • RECQL3
  • REP1
  • RET
  • RHBDF2
  • RHO
  • RIEG
  • RIEG1
  • RIG1
  • RMP
  • RMRP
  • RMRPR
  • RNASEH2B
  • ROBO3
  • ROR2
  • RP2
  • RPE65
  • RPGR
  • RPS19
  • RPS6KA3
  • RPX
  • RS1
  • RSK2
  • SAC3
  • SAP
  • SBDS
  • SCA3
  • SCN4A
  • SCN5A
  • SEDL
  • SEIPIN
  • SELN
  • SEPN1
  • SERPING1
  • SF1
  • SGCA
  • SGCD
  • SGCE
  • SGCG
  • SH2D1A
  • SH3TC2
  • SHH
  • SHP2
  • SIL1
  • SIP1
  • SKI
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC26A4
  • SLC39A4
  • SLC4A11
  • SLC9A6
  • SLIM1
  • SMADIP1
  • SMN
  • SMN1
  • SMNT
  • SMUBP2
  • SOX9
  • SPAST
  • SPG3A
  • SPG4
  • SPR
  • SRY
  • STA
  • STFB
  • STX11
  • STXBP2
  • T-BCD541
  • TACC3
  • TACI
  • TAZ
  • TBPA
  • TBX1
  • TBX3
  • TBX5
  • TCF2
  • TCIRG1
  • TCOF1
  • TDF
  • TDY
  • TGK
  • TGM1
  • THBS5
  • TIGR
  • TITF1
  • TK14
  • TMEM126A
  • TMEM16E
  • TNFAR
  • TNFR1
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF1A
  • TNFRSF6
  • TNFSF5
  • TNNT2
  • TNRC11
  • TOR1A
  • TPOR
  • TRAP
  • TRAP230
  • TRAPPC2
  • TREACLE
  • TREX1
  • TRIM37
  • TRK
  • TRKA
  • TRP12
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TSC1
  • TTF1
  • TTID
  • TTR
  • TU15B
  • TWIST1
  • TYR
  • TYRRS
  • UBA1
  • UBE1
  • UGT1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNC18B
  • UPIII
  • UPK3
  • UPK3A
  • VAPB
  • VEGFR3
  • VHL
  • VKOR
  • VKORC1
  • VMD2
  • VPS13A
  • VRK1
  • VROAC
  • WAS
  • WASP
  • WNK1
  • WRN
  • WWTR1
  • X25
  • XIAP
  • XK
  • YARS
  • YRS
  • YTS
  • ZDHHC9
  • ZEB2
  • ZFHX1B
  • ZIP4
  • ZNF9
  • ZRS
  • null
  • p21(RAS)
  •  IGHMBP2
Заболевание Ссылка OMIM
Аарскога-Скотта синдром 305400
Абиотрофия сетчатки белоточечная 136880
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти 248200
Адреногенитальный синдром 201910
Азооспермия 415000
Айкарди-Гутьереса синдром 225750
Акродерматит энтеропатический 201100
Аксенфельда-Ригера синдром 180500
Альбинизм глазной 300500
Альбинизм глазокожный 203100
Альстрема синдром 203800
Амавроз Лебера 204000
Андерсена синдром 170390
Анемия Даймонда-Блекфена 105650
Анеуплоидии --------
Антли-Бикслера синдром 207410
Апера синдром 101200
Арахнодактилия контрактурная врожденная 121050
Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка 107970
Арта синдром 301835
Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона) 193700
Атаксия Фридрейха 229300
Атаксия, хорея, судороги и деменция
Атрофия зрительного нерва 165500
Атрофия зрительного нерва Лебера 535000
Атрофия зрительного нерва с глухотой 125250
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 601859
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 240300
Афазия первичная прогрессирующая 607485
Ахондрогенез 200610, 600972
Ахондроплазия 100800
Ахроматопсия 262300
Баллера-Герольда синдром 218600
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром 153480
Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром 209900
Барта синдром 302060
Беста болезнь 153700
Бёрта-Хога-Дьюба синдром 135150
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз 110100
Блоха-Сульцбергера синдром 308300
Блума синдром 210900
Боковой амиотрофический склероз 205100
Боуэна-Конради синдром 211180
Брахидактилия 113000
Бругада синдром 601144
Буллезный эпидермолиз 226700
Бьёрнстада синдром 262000
Ваарденбурга синдром 193500
Ваарденбурга-Шаха синдром 277580
Ван дер Вуда синдром 119300
Велокардиофациальный синдром 192430
Вернера синдром 277700
Вильсона-Коновалова болезнь 277900
Вильямса синдром 194050
Вискотта-Олдрича синдром 301000
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом 256800
Врожденной центральной гиповентиляции синдром 209880
Галлервордена-Шпатца болезнь 234200
Гелеофизическая дисплазия 231050
Гемофилия 306700, 306900
Генитопателлярный синдром 606170
Германски-Пудлака синдром 203300
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь 137440
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода 307000
Гипер-IgD синдром 260920
Гипер-IgM синдром 308230
Гиперкалиемический периодический паралич 170500
Гиперкератоз 113800
Гипертрофическая кардиомиопатия 192600
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина 261640
Гипокалиемический периодический паралич 170400
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит 307800
Гипохондроплазия 146000
Гиппеля-Линдау синдром 193300
Гиршпрунга болезнь 600155
Глазо-зубо-пальцевой синдром 164200
Глаукома врожденная 231300
Глаукома ювенильная открытоугольная 137750
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа 137920
Гнатодиафизарная дисплазия 166260
Голопрозэнцефалия 142945
Грейга синдром 175700
Грисцелли синдром 607624
Дауна синдром 190685
Делеции хромосомы 1p36 синдром 607872
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) 201450
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный 262600
Дефицит иммуноглобулина A 609529
Дефицит карнитина системный первичный 212140
Дефицит пируватдегидрогеназы 312170
Джексона-Вейсса синдром 123150
Ди Джорджи синдром 188400
Диастрофическая дисплазия 222600
Дилятационная кардиомиопатия 115200, 601154
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) 256050
Дисплазия Книста 156550
Дистальная моторная нейропатия 182960
Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы 604320
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая 600175
Дистрофия роговицы 217800
Дисхондростеоз Лери—Вейлля 127300
Дорфмана-Чанарина синдром 275630
Жильбера синдром 143500
Жубер синдром 213300
Идиопатическая желудочковая тахикардия 603829
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией 307200
Инверсия пола 46 XX 400045
Инверсия пола 46 XY 400044
Ихтиоз буллезный 146800
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный 242300
Ихтиоз вульгарный 146700
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость 614457
Кампомелическая дисплазия 114290
Карпентера синдром 201000
Картагенера синдром 244400
Катаракта 115660, 116200
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром 148210
Кератодермия с раком пищевода 148500
Клайнфельтера синдром
Клиппеля-Фейля синдром 118100
Коккейна синдром 133540
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови 607473
Короткого интервала QT синдром 609620
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией 119800
Костелло синдром 218040
Костная гетероплазия прогрессирующая 166350
Коудена болезнь 158350
Коффина-Лоури синдром 303600
Кошачьего глаза синдром 115470
Краниометафизарная дисплазия 123000
Краниосиностоз 604757
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром 122880
Крейтцфельда-Якоба болезнь 123400
Криглера-Найяра синдром 218800
Крузона с черным акантозом синдром 612247
Крузона синдром 123500
Ларинго-онихо-кутанный синдром 245660
Лейкодистрофия гипомиелиновая 608804
Лермитт-Дуклос болезнь 158350
Ли синдром 256000
Лимфедема наследственная 613480
Липодистрофия врожденная генерализованная 608594
Липодистрофия семейная частичная 151660
Люджина-Фринса синдром 309520
Макла-Уэллса синдром 191900
Маклеода синдром 300842
Макулярная дистрофия 608161
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 248370
Маринеску-Шегрена синдром 248800
Марфана синдром 154700
Маршалла-Смита синдром 602535
Мевалоновая ацидурия 610377
Мезомелическая дисплазия Лангера 249700
Метгемоглобинемия 250800
Метилглутаконовая ацидурия 258501
Мигрень семейная гемиплегическая 141500
Микрофтальм изолированный 613094
Микрофтальм изолированный с колобомой 611638
Микрофтальм с катарактой 610426
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром 614261
Миллера-Дикера синдром 247200
Милроя болезнь (лимфедема наследственная) 153100
Миоклоническая дистония 159900
Миопатия Миоши 613319
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 255310
Миотоническая дистрофия 160900
Миотония Томсена/Беккера 160800, 255700
Миофибриллярная миопатия 601419
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром 171400, 162300
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца 245600
Множественных птеригиумов синдром 265000
Множественных синостозов синдром 186500
Моуат-Вильсон синдром 235730
Муковисцидоз 219700
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная 613204
Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-негативная 607855
Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C 606612
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 310200
Мышечная дистрофия поясноконечностная 253600
Мышечная дистрофия тип Фукуяма 253800
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 310300, 181350
Мюнке синдром 602849
Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь 610717
Нанизм MULIBREY 253250
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) 118200, 118210
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления 162500
Наследственный амилоидоз 105210
Наследственный ангионевротический отек 106100
Незаращение родничков 609597
Нейромиотония и аксональная нейропатия http://omim.org/entry/137200
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость 220290
Нейтропения тяжёлая врождённая 202700
Некомпактного левого желудочка синдром 300183
Немалиновая миопатия 161800
Нефронофтиз 256100
Нефротический синдром 256300
Ниймеген синдром 251260
Ногтей-надколенника синдром 161200
Нормокалиемический периодический паралич 170600
Норри болезнь 310600
Нунан синдром 163950
Окулофарингеальная мышечная дистрофия 164300
Опица GBBB синдром 300000
Опица-Каведжиа синдром 305450
Ослера-Рендю-Вебера синдром 187300
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический 166300
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) 259700
Охдо синдром, SBBYSS вариант 603736
Паллистера синдром 181450
Паллистера-Холла синдром 146510
Палочко-колбочковая дистрофия 120970
Парамиотония Эйленбурга 168300
Патау синдром
Пахионихия врожденная 167210
Пейтца-Егерса синдром 175200
Пендреда синдром 274600
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 259100
Первичная легочная гипертензия 178600
Периодическая болезнь 249100
Периодических мышечных спазмов болезнь 606072
Пигментная дегенерация сетчатки 268000
Пикнодизостоз 265800
Пневмоторакс первичный спонтанный 173600
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови 123320
Подколенного птеригиума синдром 119500
Полидактилия 174700, 174200
Поликистоз почек рецессивный 263200
Полногеномные исследования и панели null
Помпе болезнь 232300
Понтоцеребеллярная гипоплазия 607596
Потоцки-Лупски синдром 610883
Почечная аплазия/гипоплазия 191830
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда 176670
Псевдоахондроплазия 177170
Псевдогипопаратиреоз 103580
Псевдоксантома эластическая 264800
Псевдопсевдогипопаратиреоз 612463
Пфайффера синдром 101600
Рабдомиолиз (миоглобинурия) 268200
Ретиношизис 312700
Ретта синдром 312750
Ригидного позвоночника синдром 602771
Робинова синдром 268310
Ротмунда-Томсона синдром 268400
Рубинштейна-Тейби синдром 180849
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков 603829
Семейная периодическая лихорадка 142680
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 267700
Семейный медуллярный рак щитовидной железы 155240
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 120100
Сениора-Локена синдром 266900
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) 608654, 201300
Септо-оптическая дисплазия 182230
Сетре-Чотзена синдром 101400
Симпсона-Голаби-Бемель синдром 312870
Синдактилия 186100
Синдром CINCA 607115
Синдром CRASH 303350
Синдром ESC 268100
Синдром LEOPARD 151100
Синдром MASA 303350
Синдром RAPADILINO 266280
Синдром TAR 274000
Синполидактилия 186000
Скапулоперонеальная миопатия 300695
Сколиоз с параличом взора 607313
Слабости синусового узла синдром 608567
Смит-Магенис синдром 182290
Смита-Лемли-Опица синдром 270400
Сотоса синдром 117550
Спастическая параплегия Штрюмпеля 182600
Спастический паралич 607225
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV 253300
Спинальная амиотрофия Финкеля 182980
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная 301830
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 313200
Спиноцеребеллярная атаксия 164400
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями 606688
Спондилокостальный дизостоз 277300
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) 313400, 183900
Стиклера тип I синдром 108300
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы 300661
Тестикулярной феминизации синдром 300068
Торсионная дистония 128100
Трихоринофалангеальный синдром 190350
Тричер Коллинза-Франческетти синдром 154500
Тромбоцитопения врожденная 604498
Туберозный склероз 191100
Удлиненного интервала QT синдром 192500
Унферрихта-Лундборга болезнь 254800
Уокера-Варбург синдром 236670
Фатальная семейная инсомния 600072
Фенилкетонурия 261600
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая 135100
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) 305600
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора 607341
Х-сцепленная агаммаглобулинемия 300300
Х-сцепленная умственная отсталость 300243, 300646
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 308240
Х-сцепленный моторный нистагм 310700
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит 300400
Хайду-Чейни синдром 102500
Холта-Орама синдром 142900
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика 250250
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана 302960
Хондрокальциноз 118600
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром) 200150
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность 610978
Хорея Гентингтона 143100
Хорея доброкачественная наследственная 118700
Хориоидальная дистрофия 613105
Хороидермия 303100
Хроническая гранулематозная болезнь 306400
Центронуклеанарная миопатия 310400
Цереброокулофациоскелетный синдром 214150
Цистиноз нефропатический 219800
Швахмана-Даймонда синдром 260400
Шегрена-Ларссона синдром 270200
Шерешевского-Тернера синдром
Широкого водопровода преддверия синдром 600791
Шпринтцена-Гольдберга синдром 182212
Штаргардта болезнь 248200
Эдвардса синдром
Экзостозы множественные 133700
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия 305390
Эктодермальная ангидротическая дисплазия 305100
Эктодермальная гидротическая дисплазия 129500
Эктопия хрусталика 129600
Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
Элерса-Данло тип VI синдром 225400
Эпизодическая атаксия 108500
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая 611726
Эпифизарная дисплазия, множественная 226900
Эритрокератодермия 133200
Эритроцитоз рецессивный 263400
Эскобара синдром 265000