Наследственные заболевания

«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»

Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"

      Каждый человек является носителем одного или нескольких патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. Болезнь детей – это всегда горе, особенно, если эта болезнь неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), наши врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. По статистике – у каждого пятнадцатого человека существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.

Публикации по теме раздела

Список заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика в «Центре Молекулярной Генетики»

 
   
     
 
пп

N	Заболевание	Ссылка на OMIM
1	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти	248200
2	Адреногенитальный синдром	201910
3	Азооспермия	415000
4	Акродерматит энтеропатический	201100
5	Альбинизм глазной	300500
6	Альбинизм глазокожный	203100
7	Амавроз Лебера	204000
8	Анемия Даймонда-Блекфена	105650
9	Анеуплоидии	---------
10	Арахнодактилия контрактурная врожденная	121050
11	Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка	107970
12	Атаксия Фридрейха	229300
13	Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)	208900
14	Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)	256050
15	Атрофия зрительного нерва	165500
16	Атрофия зрительного нерва Лебера	535000
17	Атрофия зрительного нерва с глухотой	125250
18	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	601859
19	Афазия первичная прогрессирующая	607485
20	Ахондрогенез	200610, 600972
21	Ахондроплазия	100800
22	Боковой амиотрофический склероз	205100
23	Болезнь Беста	153700
24	Болезнь Вильсона-Коновалова	277900
25	Болезнь Галлервордена-Шпатца	234200
26	Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера	137440
27	Болезнь Гиршпрунга	600155
28	Болезнь Коудена	158350
29	Болезнь Крейтцфельда-Якоба	123400
30	Болезнь Лермитт-Дуклос	158350
31	Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)	153100
32	Болезнь Норри	310600
33	Болезнь периодических мышечных спазмов	606072
34	Болезнь Помпе	232300
35	Болезнь Унферрихта-Лундборга	254800
36	Болезнь Штаргардта	248200
37	Брахидактилия тип B1	113000
38	Буллезный эпидермолиз	226700
39	Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом	256800
40	Гелеофизическая дисплазия	231050
41	Гемофилия	306700, 306900
42	Гипер-IgD синдром	260920
43	Гипер-IgM синдром	308230
44	Гиперкалиемический периодический паралич	170500
45	Гиперкератоз	113800
46	Гипертрофическая кардиомиопатия	192600
47	Гипокалиемический периодический паралич	170400
48	Гипохондроплазия	146000
49	Глаукома врожденная	231300
50	Глаукома ювенильная открытоугольная	137750
51	Гломеруоцитоз почек гипопластического типа	137920
52	Голопрозэнцефалия	142945
53	Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)	201450
54	Дефицит карнитина системный первичный	212140
55	Диастрофическая дисплазия	222600
56	Дилятационная кардиомиопатия	115200, 601154
57	Дисплазия Книста	156550
58	Дистальная врождённая спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы	604320
59	Дистальная моторная нейропатия, тип V (дистальная спинальная амиотрофия)	600794
60	Дистрофия роговицы	217800
61	Идиопатическая желудочковая тахикардия	603829
62	Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией	307200
63	Ихтиоз буллезный	146800
64	Ихтиоз вульгарный	146700
65	Ихтиоз ламеллярный	242300
66	Катаракта	115660, 116200
67	Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови	607473
68	Костная гетероплазия прогрессирующая	166350
69	Краниосиностоз	604757
70	Ларинго-онихо-кутанный синдром	245660
71	Лейкодистрофия гипомиелиновая	608804
72	Лимфедема наследственная	613480
73	Липодистрофия	151660
74	Макулярная дистрофия	608161
75	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией	248370
76	Мевалоновая ацидурия	610377
77	Метгемоглобинемия	250800
78	Метилглутаконовая ацидурия	258501
79	Мигрень семейная гемиплегическая	141500
80	Микрофтальм с катарактой	610426
81	Микрофтальм изолированный	613094
82	Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон	255310
83	Миотоническая дистрофия	160900
84	Миотония Томсена/Беккера	160800, 255700
85	Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия	601419
86	Муковисцидоз	219700
87	Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная	613204
88	Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная	607855
89	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C	606612
90	Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера	310200
91	Мышечная дистрофия поясноконечностная	253600
92	Мышечная дистрофия тип Фукуяма	607440
93	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	310300, 181350
94	Нанизм MULIBREY	253250
95	Нарушения детерминации пола	480000
96	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)	118200, 118210
97	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления	162500
98	Наследственный амилоидоз	105210
99	Наследственный ангионевротический отек	106100
100	Незаращение родничков	609597
101	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость	220290
102	Нейтропения тяжёлая врождённая	202700
103	Нефронофтиз	256100
104	Нефротический синдром финского типа	256300
105	Нормокалиемический периодический паралич	170600
106	Окулофарингеальная мышечная дистрофия	164300
107	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)	259700
108	Палочко-колбочковая дистрофия	120970
109	Парамиотония Эйленбурга	168300
110	Пахионихия врожденная	167210
111	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)	259100
112	Первичная легочная гипертензия	178600
113	Периодическая болезнь	249100
114	Пигментная дегенерация сетчатки	268000
115	Пневмоторакс первичный спонтанный	173600
116	Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови	123320
117	Полидактилия	174700, 174200
118	Поликистоз почек рецессивный	263200
119	Псевдоахондроплазия	177170
120	Псевдогипопаратиреоз	103580
121	Псевдоксантома эластическая	264800
122	Псевдопсевдогипопаратиреоз	612463
123	Рабдомиолиз (миоглобинурия)	268200
124	Ретиношизис	312700
125	Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков	603829
126	Семейная периодическая лихорадка	142680
127	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	267700
128	Семейный медуллярный рак щитовидной железы	155240
129	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром	120100
130	Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)	608654, 201300
131	Синдром CINCA	607115
132	Синдром ESC	268100
133	Синдром LEOPARD	151100
134	Синдром Аарскога-Скотта	305400
135	Синдром Андерсена	170390
136	Синдром Антли-Бикслера	207410
137	Синдром Апера	101200
138	Синдром Арта	301835
139	Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба	153480
140	Синдром Барта	302060
141	Синдром Бёрта-Хога-Дьюба	135150
142	Синдром Бругада	601144
143	Синдром Бьёрнстада	262000
144	Синдром Ваарденбурга	193500
145	Синдром Ваарденбурга-Шаха	277580
146	Синдром Вернера	277700
147	Синдром Вискотта-Олдрича	301000
148	Синдром врожденной центральной гиповентиляции	209880
149	Синдром Грейга	175700
150	Синдром Грисцелли	607624
151	Синдром Дауна	190685
152	Синдром Джексона-Вейсса	123150
153	Синдром Жильбера	143500
154	Синдром Жубер	213300
155	Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости	148210
156	Синдром Клайнфельтера	---------
157	Синдром Клиппеля-Фейля	118100
158	Синдром Коккейна	133540
159	Синдром короткого интервала QT	609620
160	Синдром Костелло	218040
161	Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей	122880
162	Синдром Криглера-Найяра	218800
163	Синдром Крузона	123500
164	Синдром Крузона с черным акантозом	612247
165	Синдром Ли, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III	256000
166	Синдром Макла-Уэллса	191900
167	Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А и МЭН 2Б)	171400, 162300
168	Синдром Моуат-Вильсон	235730
169	Синдром некомпактного левого желудочка	300183
170	Синдром Ниймеген	251260
171	Синдром Нунан	163950
172	Синдром Паллистера	181450
173	Синдром Паллистера-Холла	146510
174	Синдром Патау	---------
175	Синдром Пендреда	274600
176	Синдром Пфайффера	101600
177	Синдром ригидного позвоночника	602771
178	Синдром Сильвера	270685
179	Синдром Симпсона-Голаби-Бемель	312870
180	Синдром слабости синусового узла	608567
181	Синдром Смита-Лемли-Опица	270400
182	Синдром Стиклера тип I	108300
183	Синдром тестикулярной феминизации	300068
184	Синдром Тричер Коллинза-Франческетти	154500
185	Синдром удлиненного интервала QT	192500
186	Синдром Уокера-Варбург	236670
187	Синдром Хиппеля-Линдау	193300
188	Синдром Холта-Орама	142900
189	Синдром Шерешевского — Тернера	---------
190	Синдром широкого водопровода преддверия	600791
191	Синдром Эдвардса	---------
192	Синдром Элерса-Данло тип VI	225400
193	Синдром Эскобара	265000
194	Синполидактилия	186000
195	Сколиоз с параличом взора	607313
196	Спастическая параплегия Штрюмпеля	182600
197	Спастический паралич	607225
198	Спинальная амиотрофия типы I, II, III	253300
199	Спинальная амиотрофия Финкеля	182980
200	Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди	313200
201	Спиноцеребеллярная атаксия	164400
202	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями	606688
203	Спондилоэпифизарная дисплазия	313400, 183900
204	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы	300661
205	Торсионная дистония	128100
206	Трихоринофалангеальный синдром	190350
207	Тромбоцитопения врожденная	604498
208	Фатальная семейная инсомния	600072
209	Фенилкетонурия	261600
210	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая	135100
211	Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика	250250
212	Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана	302960
213	Хорея Гентингтона	143100
214	Хориоидальная дистрофия	613105
215	Хороидермия	303100
216	Хроническая гранулематозная болезнь	306400
217	Х-сцепленная агаммаглобулинемия	300300
218	Х-сцепленная умственная отсталость	300243, 300646
219	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром	308240
220	Х-сцепленный моторный нистагм	310700
221	Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит	300400
222	Центронуклеанарная миопатия	310400
223	Цереброокулофациоскелетный синдром	214150
224	Экзостозы множественные	133700
225	Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия	305390
226	Эктодермальная ангидротическая дисплазия	305100
227	Эктодермальная гидротическая дисплазия	129500
228	Эпизодическая атаксия	108500
229	Эпифизарная дисплазия, множественная	226900
230	Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)	242100
231	Эритрокератодермия	133200
232	Эритроцитоз рецессивный	263400