|
OMIM 155240
(Familial Medullary Thyroid Cancer – OMIM number: 171400) – семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б) другими эндокринными нарушениями. По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. ДНК-диагностика СМРЩЖ, как и в случае с МЭН 2А, облегчается высокой кластеризацией мутаций в гене RET, ассоциированных с этим заболеванием: более чем у 85 % семей с СМРЩЖ были идентифицированы миссенс- мутации в одном из 5-ти цистеиновых кодонов: 609, 611, 618, 620 (10-й экзон) или 634 (11-й экзон). Более редкие миссенс-мутации в экзонах 13-15 гена RET ответственны за развитие СМРЩЖ в 5-10% семей. В единичных семьях описаны мутации в экзонах 5 и 8 гена RET.
Исходя из приведенных данных в Центре молекулярной генентики для диагностики СМРЩЖ проводится сиквенс экзонов 10, 11, 13, 14, 15, гена RET; возможен сиквенс экзонов 5, 8 гена RET.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
|
| 4.77.11.1 |
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) |
7 500,00
|
21
|
| 4.79.27 |
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
