Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

OMIM 122880

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В 1983 году A. Sommer с соавт. описали семейный случай нового синдрома: мать и ее дочь и сын имели уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование выявило такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Сестра и брат развивались нормально, отлично закончили колледж, активно занимались спортом. Из-за некоторого сходства признаков данного синдрома с синдромом Ваарденбурга I типа (WS1) исследователи решили исследовать основной ген PAX3, ответственный за развитие WS1 и WS3, на наличие мутаций у матери и ее детей с неизвестным заболеванием. В результате у всех обследованных была обнаружена мутация Asn47Lys в гетерозиготном состоянии, которая не встречается у пациентов с WS1 или WS3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ мутаций в гене PAX3 методом прямого секвенирования кодирующих областей и областей экзон-интронных соединений генов.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене PAX3 12 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14