|
OMIM 122880
В 1983 году A. Sommer с соавт. описали семейный случай нового синдрома: мать и ее дочь и сын имели уплощенный профиль лица, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями и нейросенсорную тугоухость. Рентгенологическое обследование выявило такие общие изменения, как маленькую верхнюю челюсть, отсутствие или уменьшение костей носа, ульнарную девиацию кистей. Сестра и брат развивались нормально, отлично закончили колледж, активно занимались спортом. Из-за некоторого сходства признаков данного синдрома с синдромом Ваарденбурга I типа (WS1) исследователи решили исследовать основной ген PAX3, ответственный за развитие WS1 и WS3, на наличие мутаций у матери и ее детей с неизвестным заболеванием. В результате у всех обследованных была обнаружена мутация Asn47Lys в гетерозиготном состоянии, которая не встречается у пациентов с WS1 или WS3.
В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ мутаций в гене PAX3 методом прямого секвенирования кодирующих областей и областей экзон-интронных соединений генов.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
|
|
4.82.1.2
|
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.82.1.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.1.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
