Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)

OMIM 305100

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой.
Причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего эктодисплазин-А (EDA). Ангидротическая эктодермальная дисплазия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген эктодисплазина-А расположен на длинном плече X хромосомы (Xql2-ql3.1). В настоящее время описано более 80 мутациц в этом гене.
В Центре Молекулярной Генетики разработана прямая диагностика ангидротическои эк/годермальнои дисплазии, заключающаяся в поиске мутаций в гене эктодисплазина-А методом прямого автоматического секвенирования. Проводится комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации и косвенная диагностика данного заболевания с использованием генетических маркеров, тесно сцепленных с геном EDA. Возможно проведение пренатальной диагностики.