ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Рабдомиолиз – синдром, развивающийся вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры, что приводит к высвобождению продуктов распада миоцитов и, в результате, появлению в системном кровотоке свободного миоглобина.

Миоглобин — кислород-связывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. В нормальных условиях, в отсутствие повреждения или воспаления мышечной ткани, миоглобин в кровь не попадает. Миоглобин высокотоксичен при его нахождении в свободном состоянии в плазме крови, крупные молекулы миоглобина могут закупоривать канальцы почек и приводить к их некрозу; конкурируя с гемоглобином эритроцитов за связывание с кислородом в лёгких и не выполняя функцию отдавания кислорода тканям, свободный миоглобин ухудшает кислородное снабжение тканей и приводит к развитию тканевой гипоксии. 
   

Причины возникновения рабдомиолиза могут быть различны. Одной из таких причин могут быть метаболические миопатии – группа наследственных заболеваний, ведущим симптомом которых является миоглобинурия. Общей особенностью метаболических миопатий является дефицит доставки энергии к мышцам вследствие дефекта метаболизма глюкозы, гликогена, липидов и нуклеозидов, в результате в тканях обнаруживается дефицит АТФ, вследствие чего происходит распад мышечных клеток. 
   

К группе метаболических миопатий, главным симптомом которых является миоглобинурия, относят рабдомиолиз острый рецидивирующий (миоглобинурия семейная пароксизмальная OMIM 268200), болезнь Мак-Ардла (OMIM 232600) , дефицит карнитин-пальмитоил-трансферазы (OMIM  255110, 255120). 

Рабдомиолиз острый рецидивирующий – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LPIN1. Ген LPIN1 кодирует Липин-1, фосфатидную кислую фосфатазу, которая катализирует преобразование фосфатидной кислоты (phosphatidate) в диацилглицерол (DAG), из которого в последствии синтезируется триацилглицерол (TAG), то есть играет важную роль в метаболизме триглицеридов. Острый рецидивирующий рабдомиолиз манифестирует в возрасте до 7 лет. Основными симптомами во время обострения являются миоглобулинурия, резкое повышение уровня креатинфосфокиназы, болезненность и слабость мышц, потемнение мочи, может выявляться повышенная чувствительность икроножных мышц. Основной причиной обострений являются острые респираторные и вирусные заболевания, так же влиять на ухудшение процесса могут стрессы, тяжелые физические нагрузки, некоторые лекарственные средства и диета. Между приступами клинические проявления заболевания не обнаруживаются.

Дифференциальная диагностика данного заболевания основывается на исключении всех ненаследственных видов рабдомиолиза, исследование уровня гликогена исключает болезнь Мак-Ардла, исследование уровней пальмитоилкарнитина и омоилкарнитина исключает дефицит карнитин-пальмитоил-трансферазы.

В Центре Молекулярной Генетики  проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена LPIN1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Измерение уровня КФК 300 14