Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

СУПЕРАКТИВНОСТЬ ФОСФОРИБОЗИЛПИРОФОСФАТ СИНТЕТАЗЫ I (PRPS1) – Х-сцепленный врожденный дефект обмена веществ, при котором увеличение активности фермента ассоциировано с  гиперурикэмией и подагрой. Также у больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата. Хотя к развитию данного заболевания могут приводить различные дефекты, затрагивающие фермент PRPS1, патогенез является общим и предполагает увеличение синтеза фосфорибозилфосфата, что приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов.

Х-сцепленная рецессивная форма болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ5Х) является аллельным вариантом уменьшения активности фермента PRPS1. У больных проявляются неврологические симптомы, включая сенсоневральную тугоухость. Другой аллельный вариант болезни, синдром Арта, вызванный потерей функциональной активности фермента PRPS1, проявляется серьезными неврологическими нарушениями, включая умственную отсталость, гипотонию и восприимчивость к инфекциям.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика суперактивности фосфорибозилпирофосфат синтетазы I методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена PRPS1.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы