|
OMIM 300661
СУПЕРАКТИВНОСТЬ ФОСФОРИБОЗИЛПИРОФОСФАТ СИНТЕТАЗЫ I (PRPS1) – Х-сцепленный врожденный дефект обмена веществ, при котором увеличение активности фермента ассоциировано с гиперурикэмией и подагрой. Также у больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата. Хотя к развитию данного заболевания могут приводить различные дефекты, затрагивающие фермент PRPS1, патогенез является общим и предполагает увеличение синтеза фосфорибозилфосфата, что приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов.
Х-сцепленная рецессивная форма болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ5Х) является аллельным вариантом уменьшения активности фермента PRPS1. У больных проявляются неврологические симптомы, включая сенсоневральную тугоухость. Другой аллельный вариант болезни, синдром Арта, вызванный потерей функциональной активности фермента PRPS1, проявляется серьезными неврологическими нарушениями, включая умственную отсталость, гипотонию и восприимчивость к инфекциям.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика суперактивности фосфорибозилпирофосфат синтетазы I методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена PRPS1.
.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
|
|
4.76.8.3
|
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
| 4.7.42.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.42.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
