Синдром Моуат-Вильсон

OMIM 235730

Синдром Моуат-Вильсона – аутосомно-доминантное заболевание, впервые описано в 1998 году. Клинические характеристики: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Для больных характерен типичный лицевой фенотип: гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, повернутая назад ушная раковина. При магнитно-резонансном исследовании головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела (corpus callosum).

В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой. Синдром Моуат-Вильсона, наряду с другими заболеваниями, является несиндромальной формой болезни Гиршпрунга.

В 2001 году описан ген ZEB2 (ZFHX1B, SMADIP1), ответственный за развитие синдрома Моуат-Вильсона. Мутации в гене происходят de novo, как правило, это нонсенс мутации (приводящие к появлению преждевременного стоп-кодона) и мутации со сдвигом рамки считывания. Часто у больных обнаруживаются крупные делеции (от 0.2 до 10.4 млн.пар нуклеотидов) в области 2q22-q24.1, полностью или частично затрагивающие ген ZEB2.

В Центре Молекулярной генетики проводится поиск мутаций в гене ZEB2 методом автоматического секвенирования, а также цитогенетическое исследование для поиска крупных делеций.