Фенотип обусловлен мутациями в эндотелиине-В рецепторе, кодируемом геном EDNRB или его лиганде EDN3 и в гене SOX10. Ген EDNRB расположен в 13q22. Эндотелиины принадлежат к семейству вазоактивных пептидов, состоящего из 3 изопептидов разной направленности действия. Мутации в гене EDNRB, экспрессирующегося в областях дорсальной нервной трубки, из которой происходят и мигрируют клетки нервного гребня, вызывают нарушения дифференцировки и развития меланоцитов и клеток Аэрбахова сплетения, что комбинирует клинические особенности синдрома Ваарденбурга-Шаха и болезни Гиршпрунга: двухцветная радужка, нейросенсорная глухота, белая прядь волос надо лбом, белые ресницы, участки депигментации на коже, врожденный мегаколон (отсутствие интрамуральных парасимпатических ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки). Тип наследования синдрома Ваарденбурга-Шаха аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью. Описаны миссенс мутации в гене EDNRB с продукцией усеченного и не функционального белка. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика мутаций в гене EDNRB методом секвенирования.
Ваарденбурга-Шаха синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 76.4.1 | Поиск мутаций в гене EDNRB | 15 400 | 21 |
| 4.39 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |