Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения. Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.
Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.
Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.
Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, - цельная кровь в пробирке с ЭДТА.
Кошачьего глаза синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 5.8.3 | Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |