 |
|
|
|
|
Мевалоновая ацидурия
OMIM 610377
Мевалоновая ацидурия – тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS). Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром . Мевалоновая ацидурия - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене MVK, локализованном на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24. Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Мевалоновая ацидурия
|
|
4.83.11.1
|
Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) |
15 000,00
|
21 |
|
4.7.83.11.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| 4.11.83.11.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
