Мевалоновая ацидурия – тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS). Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром . Мевалоновая ацидурия - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене MVK, локализованном на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24. Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Мевалоновая ацидурия
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 83.11.1 | Поиск мутаций в гене MVK | 20 900 | 21 |
| 4.19 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.11.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |