Синдром Шпринтцена-Гольдберга (SGS) — аутосомно-доминантное заболевание, включающее краниосинтоз, марфаноидную внешность, скелетные и неврологические аномалии, сердечно-сосудистые пороки и аномалии соединительной ткани. Также к характерным симптомам внешнего проявления можно отнести: гипертелоризм, наклоненные вниз глазные щели, высокая арка нёба, микрогнатия и низко расположенные уши. Другие часто встречающиеся проявления включают гипотонию, задержку развития, паховую или пупочную грыжу, арахнодактилию, деформацию грудной клетки, камптодактилию, сколиоз, и гипермобильность суставов.
При синдроме Шпринтцена-Гольдберга проявляются практически все те же черепно-лицевые, скелетные, кожные и сердечно-сосудистые патологии, что и при синдромах Марфана и Лойса-Дитца, однако имеются дополнительные симптомы, такие как умственная отсталость и тяжелая скелетная мышечной гипотония.
Причиной заболевания служат мутации в гене SKI, расположенном на хромосоме 1p36.33 и содержащем 7 экзонов. Ген кодирует онкопротеин SKI, участвующий в TGF-β сигнальном пути; связываясь с белком SMAD3, он блокирует ингибирующее действие TGF-β на рост клеток. Экспрессия гена SKI так же влияет на дифференциацию клеток мышечной ткани и развитие нервной трубки.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах гена SKI методом прямого автоматического секвенирования.
Шпринтцена-Гольдберга синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 76.23 | Поиск мутаций в гене SKI | 15 400 | 21 |
| 3.135 | Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.23 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |