ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Шпринтцена-Гольдберга (SGS) — аутосомно-доминантное заболевание, включающее краниосинтоз, марфаноидную внешность, скелетные и неврологические аномалии, сердечно-сосудистые пороки и аномалии соединительной ткани. Также к характерным симптомам внешнего проявления можно отнести: гипертелоризм, наклоненные вниз глазные щели, высокая арка нёба, микрогнатия и низко расположенные уши. Другие часто встречающиеся проявления включают гипотонию, задержку развития, паховую или пупочную грыжу, арахнодактилию, деформацию грудной клетки, камптодактилию, сколиоз, и гипермобильность суставов.

При синдроме Шпринтцена-Гольдберга проявляются практически все те же черепно-лицевые, скелетные, кожные и сердечно-сосудистые патологии, что и при синдромах Марфана и Лойса-Дитца, однако имеются дополнительные симптомы, такие как умственная отсталость и тяжелая скелетная мышечной гипотония.

Причиной заболевания служат мутации в гене SKI, расположенном на хромосоме 1p36.33 и содержащем 7 экзонов. Ген кодирует онкопротеин SKI, участвующий в TGF-β сигнальном пути; связываясь с белком SMAD3, он блокирует ингибирующее действие TGF-β на рост клеток.  Экспрессия гена SKI так же влияет на дифференциацию клеток мышечной ткани и развитие нервной трубки.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах гена SKI методом прямого автоматического секвенирования.

Шпринтцена-Гольдберга синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SKI 10 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14