Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа, APS1) (OMIM 240300) — редкое наследственное заболевание, для которого характерна классическая триада признаков: грибковое поражение кожи и слизистых оболочек, гипопаратиреоз и первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. У больных так же наблюдается диабет первого типа, аутоиммунный тиреоидит. Среди неэндокринных проявлений при аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа могут быть изменения со стороны желудочно-кишечного тракта: мальабсорбция, атрофический гастрит, гепатит, а также алопеция, витилиго, кератоконьюнктивит. Заболевание впервые проявляется, как правило, в детском возрасте.

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несмотря на то, что APS1 является редкой патологией, этот синдром чаще встречается в финской популяции, среди иранских евреев и сардинцев. Причиной возникновения APS1 является мутация в гене AIRE, локализованном в локусе 21q22.3. Ген AIRE состоит из 14 экзонов и кодирует белок-аутоиммунный регулятор (AIRE), который является фактором транскрипции и действует прежде всего в тимусе. Этот белок вовлечен в процесс формирования толерантности иммунной системы. В научной литературе описаны две частые мутации в гене AIRE: «финская» R257X и 964del13. Дифференциальную диагностику необходимо проводить со вторым типом эндокринопатии.

Поиск мутаций в гене AIRE позволяет провести прямую ДНК-диагностику аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа.

Аутоиммунный полиэндокринный синдром