ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Блума – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое  характеризуется пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста, чувствительностью к солнцу, гипо- и гиперпигментацией кожи, предрасположенностью к возникновению злокачественных опухолей и хромосомной нестабильностью.

Причиной заболевания служат мутации в гене BLM (RECQL3), кодирующем белок из семейства ДНК-геликаз RecQ, обладающий ДНК-зависимой АТФазной активностью, ДНК-геликазной и одноцепочечной ДНК-транслокационной активностью.

Ген BLM  (RECQL3) расположен на хромосоме 15q26.1 и содержит 22 экзона.

Наиболее часто синдром Блума встречается у евреев Ашкенази, а также в близкородственных браках.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск наиболее часто встречающейся мутации в  экзоне 10 гена RECQL3 методом прямого автоматического секвенирования.

Блума синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600 14