Синдром Блума – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста, чувствительностью к солнцу, гипо- и гиперпигментацией кожи, предрасположенностью к возникновению злокачественных опухолей и хромосомной нестабильностью.
Причиной заболевания служат мутации в гене BLM (RECQL3), кодирующем белок из семейства ДНК-геликаз RecQ, обладающий ДНК-зависимой АТФазной активностью, ДНК-геликазной и одноцепочечной ДНК-транслокационной активностью.
Ген BLM (RECQL3) расположен на хромосоме 15q26.1 и содержит 22 экзона.
Наиболее часто синдром Блума встречается у евреев Ашкенази, а также в близкородственных браках.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск наиболее часто встречающейся мутации в экзоне 10 гена RECQL3 методом прямого автоматического секвенирования.
Блума синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 2.48 | Поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 4 500 | 14 |