Диастрофическая дисплазия (диастрофизм – слово, взятое авторами из геологии, обозначающее тектонические движения земной коры; дисплазия – аномалия тканевой структуры, вследствие нарушения гистогенеза) – аутосомно-рецессивное заболевание. Основные клинические характеристики диастрофической дисплазии: внутриутробная задержка развития (средняя длина тела новорожденного 42 см), непропорциональная низкорослость (средний рост взрослого мужчины 135 см, женщины 129 см), короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами, непропорционально короткая I пястная кость, оттопыренный I палец на руках и ногах, деформации костей запястья, сколиоз, приводящий к сдавлению спинного мозга, аномалии шейного отдела позвоночника, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость, склонность взрослых пациентов к ожирению. При диастрофической дисплазии у 84% детей в первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, которое приводит к появлению мягких полостных образований, замещающихся в последствии гипертрофированным хрящом. При ультразвуковом исследовании диастрофическая дисплазия выявляется во втором триместре беременности.
Молекулярно-генетической причиной диастрофической дисплазии являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Большое распространение диастрофическая дисплазия получила в Финляндии, где произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика диастрофической дисплазии, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Диастрофическая дисплазия
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 88.16.1 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 13 300 | 21 |
| 4.16 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.16.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |