Диастрофическая дисплазия

OMIM 222600

Диастрофическая дисплазия (диастрофизм – слово, взятое авторами из геологии, обозначающее тектонические движения земной коры; дисплазия – аномалия тканевой структуры, вследствие нарушения гистогенеза)– аутосомно-рецессивное заболевание. Основные клинические характеристики диастрофической дисплазии: внутриутробная задержка развития (средняя длина тела новорожденного 42 см), непропорциональная низкорослость (средний рост взрослого мужчины 135 см, женщины 129 см), короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами, непропорционально короткая I пястная кость, оттопыренный I палец на руках и ногах, деформации костей запястья, сколиоз, приводящий к сдавлению спинного мозга, аномалии шейного отдела позвоночника, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость, склонность взрослых пациентов к ожирению. При диастрофической дисплазии у 84% детей в первые месяцы жизни возникает воспаление ушных раковин, которое приводит к появлению мягких полостных образований, замещающихся в последствии гипертрофированным хрящом. При ультразвуковом исследовании диастрофическая дисплазия выявляется во втором триместре беременности.

Молекулярно-генетической причиной диастрофической дисплазии являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Большое распространение диастрофическая дисплазия получила в Финляндии, где произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика диастрофической дисплазии, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования.