Наследственная нейропатия с подверженостью параличу от сдавления (ННПС) входит в группу наследственных мото-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний. У пациентов наблюдаются эпизодические парезы (частичные параличи) той или иной конечности с потерей ею чувствительности. Данные симптомы развиваются после сдавления или небольшой травмы ствола соответствующего нерва. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях.
В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течении более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании.
В 90% случаев причиной ННПС является субмикроскопическая делеция на хромосоме 17p11.2-p12, включающая в себя ген белка периферического миелина PMP22. В результате у больных имеется только одна копия этого «дозочувствительного» гена. Дупликация того же участка семнадцатой хромосомы приводит к болезни Шарко-Мари-Тута I типа (или НМСН I типа). Примерно в 10% всех обнаруживаемых делеций представляют собой мутации de novo, происходящие, как правило, в гаметогенезе отца больного. В этом случае оба родителя являются клинически здоровыми и не являются носителями ННПС-делеции.
Для диагностики ННПС в нашем Центре разработан метод основанный на количественной мультиплексной лигазной реакции, позволяющий с высокой точностью детектировать как полные, так и частичные делеции гена PMP22. Благодаря данному диагностическому протоколу возможно подтвердить диагноз ННПС у отдельного больного без проведения семейного анализа.
В 90% случаев причиной ННПС является субмикроскопическая делеция на хромосоме 17p11.2-p12, включающая в себя ген белка периферического миелина PMP22. В результате у больных имеется только одна копия этого «дозочувствительного» гена. Дупликация того же участка семнадцатой хромосомы приводит к болезни Шарко-Мари-Тута I типа (или НМСН I типа). Примерно в 10% всех обнаруживаемых делеций представляют собой мутации de novo, происходящие, как правило, в гаметогенезе отца больного. В этом случае оба родителя являются клинически здоровыми и не являются носителями ННПС-делеции.
Для диагностики ННПС в нашем Центре разработан метод основанный на количественной мультиплексной лигазной реакции, позволяющий с высокой точностью детектировать как полные, так и частичные делеции гена PMP22. Благодаря данному диагностическому протоколу возможно подтвердить диагноз ННПС у отдельного больного без проведения семейного анализа.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 5.4 | Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 73.4.2 | Поиск мутаций в гене PMP22 | 10 800 | 21 |