ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица. Другими признаками являются фиброзная дисплазия трубчатых костей, гепатомегалия, кардиопатии, желтоватые очаги на глазном дне, расширение мозговых желудочков и J-образная форма турецкого седла. У больных практически отсутствуют неврологические проявления, однако часто наблюдается слабая мышечная гипотония и незначительная задержка психо-моторного развития. Для больных характерно резкое колебание уровня обмена глюкозы и липидов с возрастом: в детском возрасте есть тенденция к пониженному уровню глюкозы и инсулина, а с наступлением совершеннолетия развивается тяжелая инсулиновая резистентность и метаболический синдром.

Причиной заболевания являются мутации в гене TRIM37 (MUL), локализованном на длинном плече хромосомы 17 (17q22-q23). Ген TRIM37 (MUL) кодирует белок семейства цинк-связывающих белков (TRIM-мотивы), которые вовлекаются в различные клеточные процессы, такие как белок-белковые, белок-ядерные взаимодействия и онкогенез. В настоящее время описано 11 мутаций гена TRIM37 (MUL).

В Центре Молекулярной Генетики разработана прямая диагностика нанизма MULIBREY, заключающаяся в поиске мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 (MUL), в том числе и двух Финских мутаций: Fin-major (c.493-2A G), Fin-minor (c.2212delG).

Нанизм MULIBREY

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 4 300 21