OMIM 105650
Анемия Даймонда-Блэкфена (АДБ)(Diamond-Blackfan anemia) - наследственная форма парциальной красноклеточной аплазии. Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка тяжелой анемией и ретикулоцитопенией. В костном мозге отмечается избирательная гипоплазия красного ростка.
Наряду с гематологическими нарушениями у некоторых больных детей наблюдаются врожденные пороки развития, аномалии мочеполовой и сердечно-сосудистой систем. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболеваемость в Европе составляет в среднем 6:1000000 детского населения.
Анемия Даймонда-Блэкфена отличается генетической гетерогенностью. Чаще всего (25%) причиной АДБ является мутация в гене RPS19. Этот ген картирован в локусе 19q13 и состоит из 6 экзонов, однако, первый экзон некодирующий. Продуктом гена RPS19 является рибосомальный протеин S19, связанный с малой 40S рибосомальной субъединицей.
В остальных случаях мутации при анемии Даймонда-Блэкфена обнаруживаются в ряде других генов, кодирующих рибосомальные белки, таких как: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A.
В лаборатории Центра Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене PRS19.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Анемия Даймонда-Блекфена
|
|
4.77.14
|
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
|
4.7.77.11
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.77.11 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
