Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блэкфена (АДБ)(Diamond-Blackfan anemia) - наследственная форма парциальной красноклеточной аплазии. Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка тяжелой анемией и ретикулоцитопенией. В костном мозге отмечается избирательная гипоплазия красного ростка.

Наряду с гематологическими нарушениями у некоторых больных детей наблюдаются врожденные пороки развития, аномалии мочеполовой и сердечно-сосудистой систем. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболеваемость в Европе составляет в среднем 6:1000000 детского населения.  

Анемия Даймонда-Блэкфена отличается генетической гетерогенностью. Чаще всего (25%) причиной АДБ является мутация в гене RPS19. Этот ген картирован в локусе 19q13 и состоит из 6 экзонов, однако, первый экзон некодирующий. Продуктом гена RPS19 является рибосомальный протеин S19, связанный с малой 40S рибосомальной субъединицей.

В остальных случаях мутации при анемии Даймонда-Блэкфена обнаруживаются в ряде других генов, кодирующих рибосомальные белки, таких как: RPS7, RPS17, RPS24, RPL5, RPL11, RPL35A.
В лаборатории Центра Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене PRS19.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Анемия Даймонда-Блекфена