ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.

Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Фримена-Шелдона, основанная на поиске частых мутаций в гене MYH3, методом прямого секвенирования.

Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона)

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21