Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба

OMIM 153480

   Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба (Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome) ранее считался самостоятельным синдромом, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, липоматоз, гемангиоматоз. В настоящее время установлено, что данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена. Этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуются множественными гемартомами в различных органах (один из типов доброкачественных опухолей), задержкой умственного развития. Больные с синдромом Банаян-Райли-Рувалькаба  имеют высокий риск развития рака различных органов, в первую очередь, рака молочной и щитовидной желез, а также легких. В литературе описано развитие рака предстательной и поджелудочной желез, а также развитие рака легких у лиц, имеющих мутантную форму гена PTEN. Около 60% семей с синдромом Банаян-Райли-Рувалькаба и изолированных случаев синдрома имеют мутацию в гене PTEN, который расположен в локусе 10q23.3.