ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Паллистера-Холла – аутосомно-доминантное заболевание.

Основные диагностические критерии: гипоталамическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.

Молекулярно-генетическая причина синдрома Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Паллистера-Холла, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования.

Паллистера-Холла синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21