Синдром Паллистера-Холла – аутосомно-доминантное заболевание.
Основные диагностические критерии: гипоталамическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.
Молекулярно-генетическая причина синдрома Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Паллистера-Холла, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования.
Паллистера-Холла синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 85.2.2 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 37 500 | 30 |
| 3.81 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |