OMIM 146510
Синдром Паллистера-Холла – аутосомно-доминантное заболевание.
Основные диагностические критерии: гипоталамическая гемартома (прогонобластома) и центральная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.
Молекулярно-генетическая причина синдрома Паллистера-Холла – мутации в гене GLI3. Данный ген кодирует трансрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Паллистера-Холла, в основе которой лежит поиск мутаций в гене GLI3 методом прямого секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Паллистера-Холла
|
| 4.85.2.2 |
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
|
4.7.13.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
