ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами выраженной мышечной слабости и адинамии, в течение которых больные теряют способность двигаться. В большинстве случаев приступы возникают днем и провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также лекарственных препаратов, содержащих калий, физическими нагрузками и переохлаждением. Возникновению приступа могут предшествовать парастезии в области лица и дистальных отделов конечностей. У большинства больных приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями – артериальной гипертензией, потливостью, тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут достигать значительной выраженности  и даже приводить к внезапной смерти. По мере развития заболевания, особенно у больных в возрасте старше 40 лет, частота и выраженность приступов уменьшается.

Причиной заболевания являются мутации в гене SCN4A. Ген картирован на хромосоме 17q23.1-q25.3 и кодирует белок α - субъединицы натриевого канала. Основной тип мутаций – точковые однонуклеотидные замены, обусловливающие аномалии во 2-ом и 4-ом доменах белка. В результате нарушается работа α-субъединицы натриевого канала, потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны мышечного волокна.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика периодического гиперкалиемического паралича, которая заключается в выявлении мутаций в экзонах 13 и 24, либо во всей кодирующей последовательности гена SCN4A а также других семи генах наследственных параличей.

Публикации по теме раздела

Гиперкалиемический периодический паралич

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700 21
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21