ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Паралич периодический нормокалиемический – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (пароксизмальной миоплегии) при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Приступы варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. Сопровождаются менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах параличей (гипо- и гиперкалиемическом). После атаки некоторое время сохраняется мышечная слабость. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Описаны мутации ARG675GLY, ARG675GLN,ARG675TRP в экзоне 13 гена SCN4A, приводящие к развитию нормокалиемического паралича.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика периодического нормокалиемического паралича, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена SCN4A методом прямого автоматического секвенирования.

Публикации по теме раздела

Нормокалиемический периодический паралич

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000 21
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60