ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

1. Определение азооспермии и тяжелой олигозооспермии. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза (согласно руководству ВОЗ, 1999).


Азооспермия – отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости (эякуляте).
Олигозооспермия – снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте менее 20 млн/мл.
Олигозооспермия тяжелой степени (III степени) – количество сперматозоидов в эякуляте менее 5 млн/мл.  

Азооспермия



2. Клинические проявления.


Бесплодие у мужчин, отмечается практически всегда и носит первичный характер.

При спермиологическом исследовании: азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени, при концентрации сперматозоидов обычно не более 1 млн/мл.

Бесплодие вследствие тяжелых форм нарушения сперматогенеза в большинстве случаев являются единственными проявлениями делеций Y-хромосомы в локусе AZF(Azoospermia factor, фактор азооспермии).  

У мужчин с делециями в локусе AZF при гистологическом исследовании отмечают наличие нарушения сперматогенеза вплоть до синдрома “только клетки Сертоли”.

Другие факторы, нарушающие репродуктивную функцию у мужчин, могут быть сопутствующими: изменение уровня гормонов, например, ЛГ, ФСГ, тестостерона, наличие варикоцеле, простатита и других андрологических заболеваний.


3. Молекулярно-генетические нарушения. 

Делеции (цитогенетически видимые и микроделеции) длинного плеча Y-хромосомы являются наиболее частыми из известных причин нарушения сперматогенеза у человека. Микроделеции Y-хромосомы встречаются примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из  частых генетических причин мужского бесплодия. Наиболее изучено влияние на сперматогенез и фертильность у мужчин делеций AZF регионов (AZFa, AZFb и AZFc). Данные  делеции Y-хромосомы обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

В локусе AZF картированы несколько десятков генов, контролирующих сперматогенез. Показано, что степень нарушения сперматогенеза зависит от типа AZF делеции. Так, делеции всего локуса AZF (AZFa-b-c), а также  делеции, целиком захватывающие регион AZFa, AZFb или делеции AZFb+c практически всегда ведут к азоосперии и синдрому “только клетки Сертоли”. Наиболее часто делеции встречаются в регионе AZFc, при этом нарушение сперматогенеза может варьировать от олигозооспермии до азооспермии.

4. Прогноз в отношении фертильности.  


Зависит от типа  делеции, т.е. локализации и размера утраченного участка Y-хромосомы.

Например, при таких типах делеций, как AZFa, AZFb и AZFb+c прогноз в отношении фертильности неблагоприятный. Невозможность преодоления бесплодия, даже при использовании методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/ИКСИ). При делециях региона AZFc в значительной мере зависит от сохранности сперматогенеза. Примерно в половине случаев удается получить сперматозоиды пригодные для оплодотворения в пробирке.

5. Диагностика.

Наиболее частым используемым методом диагностики микроделеций Y-хромосомы является мультиплексная полимеразная цепная реакция (Руководство по молекулярной диагностике микроделеций Y-хромосомы, EAA/EMQN, 1999).

Нами разработан набор для регистрации микроделеций в Y хромосоме при азооспермии (локусы AZF A, B, C) методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Публикации по теме раздела

Азооспермия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900 5 раб.