|
OMIM 301000
Синдром Вискотта-Олдрича – тяжелый Х-сцепленый иммунодефицит, характеризующийся высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией. Широкий спектр инфекционных заболеваний (гнойные, герпетические, ЛОР-инфекции, инфекционные поражения ЖКТ), встречающихся при синдроме Вискотта-Олдрича обусловлен нарушением функций Т и В-лимфоцитов. Отмечаются различные изменения уровня сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA и IgE). Характерны грубые нарушения свертывающей системы крови. Возможно присоединение аутоиммунной патологии. Смерть наступает в позднем детском или раннем взрослом возрасте. Наиболее частыми причинами смерти являются: инфекции, кровотечения и злокачественные опухоли.
Ген WAS, ответственный за развитие данного заболевания локализован на коротком плече Х-хромосомы в области Хp11.22. ДНК-анализ Х-сцепленного синдрома Вискотта-Олдрича позволяет осуществить прямую диагностику данного заболевания, что в свою очередь, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у матери больного и провести дородовую ДНК-диагностику на раннем сроке беременности.
Публикации по теме
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Вискотта-Олдрича
|
| 4.76.6.1 |
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.7.38 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| 4.11.76.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
