Синдром подколенного птеригиума (синдром подколенной складки) – аутосомно-доминантное заболевание с разной степенью проявления признаков (в том числе внутри семьи) и неполной пенетрантностью. Частота встречаемости 1:300000.
Признаки синдрома подколенного птеригиума сходны с признаками синдрома Ван дер Вуда. Расщелина неба с или без расщелины губы обнаруживается в 91-97% случаев. Ямки или пазухи на нижней губе встречаются в 45,6% больных. Отличительными чертами заболевания являются подколенный птеригиум (90%), интраоральная тканевая сигнатия (тяжи в ротовой полости), препятствующая открытию рта, синдактилия пальцев рук и ног, анкилоблефарон (сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой), дисплазия ногтей.
Подколенная складка может тянуться от седалищной кости к пяточному бугру. Промежностный птеригиум вызывает нарушение развития гениталий. У мальчиков это расщепление мошонки и крипторхизм, у девочек - гипоплазия больших половых губ, недоразвитие влагалища и матки. Птеригиумы на шее и руках не встречаются при данном заболевании.
Молекулярно-генетической причиной развития синдрома подколенного птеригиума являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Мутации в этом гене также приводят к развитию синдрома Ван дер Вуда.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома подколенного птеригиума, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена IRF6, методом прямого секвенирования.
Подколенного птеригиума синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.11.2 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 18 900 | 21 |
| 3.82 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |