Синдром Боуэна-Конради, БКС, (BOWEN-CONRADI SYNDROME, BCS;) является летальным аутосомно-рецессивным заболеванием, имеющим значительное клиническое перекрытие с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Хотя оно и встречается достаточно редко среди населения мира в целом, но довольно часто среди популяции Хуттеритес (Hutterites) Соединенных Штатов и Канады.
Для синдрома Боуэна-Конради характерны следующие признаки: гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, кампто- и клинодактилия. Постоянные симптомы включают ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопу-качалку»; в единичных случаях встречаются подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в пищевод, недоразвитие мозжечка, крипторхизм. Отмечается высокая летальность в первые месяцы жизни.
Молекулярно-генетическая причина синдрома Боуэна-Конради – мутации в гене EMG1 (Essential for Mitotic Growth 1), состоящем из 6 экзонов. Продукт гена играет важную роль процессинге пре-18S-субъединицы рРНК и сборке малых рибосомальных субъединиц и может играть роль в метилировании во время биогенеза рибосом.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика синдрома Боуэна-Конради, основанная на поиске мутаций методом прямого автоматического секвенирования во всей кодирующей последовательности и прилегающих интронных областях гена EMG1.
Боуэна-Конради синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 73.23 | Поиск мутаций в гене EMG1 | 10 800 | 21 |
| 4.37 | Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника | 6 600 | 21 |