Дефицит иммуноглобулина А (IGAD) является распространенной формой первичного иммунодефицита, с частотой примерно 1 на 600-700 человек в европейской популяции.
Недостаточность IgA может быть селективной, т.е. заключающейся в дефиците отдельных подклассов или полной. Дефицит IgA может сочетаться с нарушением продукции других классов иммуноглобулинов, дисфункцией Т-лимфоцитов. Таким образом, дефицит IgA может быть изолированной патологией или входить в состав общего вариабельного иммунодефицита (ОВИН) (CVID).
Мутации возникающие в гене TNFRSF13B, приводят к развитию селективного дефецита IgA тип 2 (IGAD2). Ген TNFRSF13B локализован в районе 17р11.
В результате генетического дефекта возникает снижение уровня IgA, которое может сопровождаться другими иммунологическими нарушениями. Наблюдаются частые рецидивирующие бактериальные инфекции верхних дыхательных путей с прогрессирующими тяжелыми осложнениями. Возможны инфекции ЖКТ. На фоне селективного дефицита IgA могут развиваться аутоиммунные заболевания. Переливание препаратов крови и иммуноглобулинов при отсутствии IgA может спровоцировать выработку антител к IgA. В результате этого у пациентов развиваются аллергические реакции, вплоть до анафилактического шока, представляющего угрозу для жизни.
Белок TNFRSF13B, или TACI (tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12B) - это мембранный белок, относящийся к семейству рецепторов к факторам некроза опухоли (TNFR) и является рецептором для факторов TNFSF13 и TNFSF13B. TNFRSF13B играет важную роль в регуляции иммунного ответа.
В Центре Молекулярной генетики проводится поиск мутаций в гене TNFRSF13B методом прямого автоматического секвенирования.
Дефицит иммуноглобулина A
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 77.25 | Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 12 100 | 21 |
| 4.66 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.77.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |