ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Дефицит иммуноглобулина А (IGAD) является распространенной формой первичного иммунодефицита, с частотой примерно 1 на 600-700 человек в европейской популяции.

Недостаточность IgA может быть селективной, т.е. заключающейся в дефиците отдельных подклассов или полной. Дефицит IgA может сочетаться с нарушением продукции других классов иммуноглобулинов, дисфункцией Т-лимфоцитов. Таким образом, дефицит IgA может быть изолированной патологией или входить в состав общего вариабельного иммунодефицита (ОВИН) (CVID).

Мутации возникающие в гене TNFRSF13B, приводят к развитию селективного дефецита IgA тип 2  (IGAD2). Ген TNFRSF13B  локализован в районе 17р11.

В результате генетического дефекта возникает снижение уровня IgA, которое может сопровождаться другими иммунологическими нарушениями. Наблюдаются частые рецидивирующие бактериальные инфекции верхних дыхательных путей с прогрессирующими тяжелыми осложнениями. Возможны инфекции ЖКТ. На фоне селективного дефицита IgA могут развиваться аутоиммунные заболевания. Переливание препаратов крови и иммуноглобулинов при отсутствии IgA может спровоцировать выработку антител к IgA. В результате этого у пациентов развиваются аллергические реакции, вплоть до анафилактического шока, представляющего угрозу для жизни.

Белок  TNFRSF13B, или TACI (tumor necrosis factor receptor superfamily, member 12B) - это мембранный белок, относящийся к семейству рецепторов к факторам некроза опухоли (TNFR) и является рецептором для факторов TNFSF13 и TNFSF13B. TNFRSF13B  играет важную роль в регуляции иммунного ответа.

В Центре Молекулярной генетики проводится поиск мутаций в гене TNFRSF13B  методом прямого автоматического секвенирования.

Дефицит иммуноглобулина A

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14