Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (синонимы: невропатия врождённая сенсорная с ангидрозом, врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона, наследственная сенсорная и автономная невропатия IV, семейная дизавтономия типа 2) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым в мире страдают всего около сотни людей. Основные симптомы: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.

Данный симптомокомплекс может быть обусловлен мутациями генов NTRK1 и SCN9A, однако, в настоящее время описаны пациенты, у которых мутаций ни в одном из этих генов не выявлено. Ген SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Согласно проведенному функциональному анализу мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Ген NTRK1, расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа к фактору роста нервов, который играет ключевую роль в регуляции ноцецептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов).

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областях гена NTRK1, так как его мутации являются причиной заболевания в большинстве случаев.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом