ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Шегрена-Ларссона синдром (SLS, MIM 270200) – заболевание, начинающееся в раннем детстве. Оно характеризуется ихтиозом, спастическим парапарезом, умственной отсталостью, макулярной дистрофией и лейкоэнцефалопатией. Кожные изменения при этом синдроме похожи на врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (NCIE, ARCI 2, MIM 242100). Гиперкератоз присутствует с рождения, но никогда не бывает коллодиоподобной мембраны. Изменения наблюдаются на шее, животе, сгибах, где чешуйки чаще темные. Волосы и ногти не повреждаются. Также у больных имеется юношеская макулярная дистрофия сетчатки.  У них присутствуют желто-белые пятна на сетчатке, их число с возрастом увеличивается. У многих больных имеется фотофобия. Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах. Дети поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии.

Синдром Шегрена-Ларссона наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

К синдрому Шегрена-Ларссона приводят мутации в гене ALDH3A2 (fatty aldehyde dehydrogenase, MIM 609523) на хромосоме 17p11. Мутации распространены по всему гену, частых мутаций нет.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене ALDH3A2 методом прямого автоматического секвенирования.

Шегрена-Ларссона синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14