ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией размером 1,5 - 1,8 миллионов нуклеотидных пар на длинном плече хромосомы 7q11.23, захватывающей около 28 генов. Частота заболевания 1:20000 новорожденных.

Клиническая картина характеризуется специфическим внешним видом больного, благодаря которому данный синдром известен также, как синдром «лица эльфа»: полные отвислые щеки, плоское переносье, закругленная форма носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, маленький слегка заостренный подбородок, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета: опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие, косолапость. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Для детей старшего возраста характерны длинные, редкие зубы, часто пораженные кариесом. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии (связанные с делецией гена эластина ELN, мутации в котором также приводят к изолированному надклапанному стенозу аорты). Голос у больных низкий и хрипловатый. Дети рождаются со сниженной массой тела и в дальнейшем всегда отстают в развитии, однако взрослея, начинают набирать лишний вес. Описанные пороки не всегда присутствуют в полном объеме.

Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средний IQ=56 с колебаниями от 40 до 80. У больных с синдромом Вильямса возникают проблемы с математикой, письмом, чтением, однако, не смотря на это, у них достаточно хорошо развита устная речь. Больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Дети с синдромом Вильямса добродушны, приветливы, послушны. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Однако у них всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, повышенная тревожность, навязчивые действия.

Вильямса синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21