ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Грейга - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.

Ген GLI3 (7р13), кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогненезе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Грейга, основанная на поиске мутаций в гене GLI3. Для семей с идентифицированной мутацией возможно проведение комплексной диагностики.

Грейга синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21