OMIM 175700
Синдром Грейга - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.
Ген GLI3 (7р13), кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогненезе.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Грейга, основанная на поиске мутаций в гене GLI3. Для семей с идентифицированной мутацией возможно проведение комплексной диагностики.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Грейга
|
| 4.85.2.1 |
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
|
4.7.13.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
