Синдром Грейга - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся следующими аномалиями развития: преаксиальная полидактилия (увеличение количества I-IV пальцев ног), постаксиальная полидактилия (полидактилия мизинца), полисиндактилия (сращение соседних пальцев как результат неполной редукции или отсутствия редукции межпальцевых перегородок в процессе эмбриогенеза) рук, расщепление концевых фаланг больших пальцев, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), макроцефалия, черепно-лицевые мальформации.
Ген GLI3 (7р13), кодирует протеин, принадлежащий к классу протеинов цинковых пальцев, являющихся транскрипционными факторами. Протеин локализуются в цитоплазме, играет важную роль в эмбриогненезе.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Грейга, основанная на поиске мутаций в гене GLI3.
Грейга синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 85.2.1 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 37 500 | 30 |
| 3.114 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |