|
OMIM 123500
Синдром Крузона (craniofacial dysostosis type I) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием. Нос больных напоминает клюв попугая. Также у больных отмечается короткая верхняя губа, гипопластичная верхняя челюсть и выступающая нижняя челюсть. Семейные случаи заболевания впервые описаны Крузоном в 1912 году.
Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении. Частота заболевания оценивается как 16.5: 1 000 000 новорожденных. Отмечается эффект возраста отца при образовании мутации de novo.
К синдрому Крузона приводят мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; OMIM 176943). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутации, вызывающие развитие этого синдрома, в основном располагаются в экзонах 7 и 9 гена. Всего в гене FGFR2 выявлено 35 различных мутаций, приводящих к заболеванию. При исследовании происхождения мутаций de novo с помощью внутригенных полиморфных маркеров во всех информативных случаях показано их отцовское происхождение.
К Crouzon syndrome с acanthosis nigricans (синдрому Крузона с черным акантозом) приводит мутация в гене FGFR3 (MIM 134934) p.391 Ala>Glu.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Крузона
|
|
4.79.12
|
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.11.79.12
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
