Синдром Крузона (CFD1)

 

OMIM 123500

Синдром Крузона

Синдром Крузона (craniofacial dysostosis type I) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием. Нос больных напоминает клюв попугая. Также у больных отмечается короткая верхняя губа, гипопластичная верхняя челюсть и выступающая нижняя челюсть. Семейные случаи заболевания впервые описаны Крузоном в 1912 году.

Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении. Частота заболевания оценивается как 16.5: 1 000 000 новорожденных. Отмечается эффект возраста отца при образовании мутации de novo.

К синдрому Крузона приводят мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; OMIM 176943). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутации, вызывающие развитие этого синдрома, в основном располагаются в экзонах 7 и 9 гена. Всего в гене FGFR2 выявлено 35 различных мутаций, приводящих к заболеванию. При исследовании происхождения мутаций de novo с помощью внутригенных полиморфных маркеров во всех информативных случаях показано их отцовское происхождение.

К Crouzon syndrome с acanthosis nigricans (синдрому Крузона с черным акантозом) приводит мутация в гене FGFR3 (MIM 134934) p.391 Ala>Glu.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

 

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

 Крузона синдром
 4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2  4 300 21
 4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....