8(495)221-90-84
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Крузона (craniofacial dysostosis type I) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием. Нос больных напоминает клюв попугая. Также у больных отмечается короткая верхняя губа, гипопластичная верхняя челюсть и выступающая нижняя челюсть. Семейные случаи заболевания впервые описаны Крузоном в 1912 году.

Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении. Частота заболевания оценивается как 16.5: 1 000 000 новорожденных. Отмечается эффект возраста отца при образовании мутации de novo.

К синдрому Крузона приводят мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов-2FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; OMIM 176943). Ген FGFR2 локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутации, вызывающие развитие этого синдрома, в основном располагаются в экзонах 7 и 9 гена. Всего в гене FGFR2 выявлено 35 различных мутаций, приводящих к заболеванию. При исследовании происхождения мутаций de novo с помощью внутригенных полиморфных маркеров во всех информативных случаях показано их отцовское происхождение.

К Crouzon syndrome с acanthosis nigricans (синдрому Крузона с черным акантозом) приводит мутация в гене FGFR3 (MIM 134934) p.391 Ala>Glu.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300 р. 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 р. 14

Полезная информация

Разработано: Stark media