Полногеномные исследования и панели

OMIM ------

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск мутаций в 30 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) (только при отсутствии мутаций в гене GJB2) 29 000 60
Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Панель "Наследственные заболевания глаз" (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Панель "Поликистоз почек", поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000 90
Поиск мутаций в 15 генах поясно-конечностных мышечных дистрофий (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Панель "Коагулопатии", поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Панель "Туберозный склероз", поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Панель "Наследственные аритмии", поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 4 500 45
Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для ядерной семьи (1 мутация) 10 000 45