OMIM 231050
Гелеофизическая дисплазия (от греч. geleos – счастливый, physis – натура) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и метральных клапанов.
При цитологическом исследовании гепатоцитов, фибробластов и макрофагов обнаруживаются лизосомоподобные вакуоли.
Молекулярно-генетическая причина заболевания – мутации в гене ADAMTSL2. Ген состоит из 18 экзонов и кодирует одноименный белок, содержащий 6 доменов. Белок ADAMTSL2 участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика гелеофизической дисплазии, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена ADAMTSL2, методом прямого секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Гелеофизическая дисплазия
|
|
4.85.10
|
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.) |
27 000,00
|
30 |
|
4.7.72.18
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.72.18
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
