Миоклоническая дистония

Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) – генетически – гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония). Показано, что чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Всвязи с тем, что миоклонусы и дистония нередко купируются при приёме алкоголя, выявляется склонность к алкоголизму.

Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери.

Одним из основных генов, отвечающих за развитие миоклонической дистонии является  ген саркогликана SGCE. По европейским данным мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных. Ген SGCE расположен на длинном плече хромосомы 7q21, состоит из 12 экзонов и кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены.

Описано более 80 различных мутаций в гене SGCE, из которых около 50% точковые мутации, 30% небольшие делеции/инсерции и 20% протяженные делеции. Не описано частых мутаций или «горячих» экзонов.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» методом прямого автоматического секвенирования проводится анализ всей кодирующей последовательности  гена SGCE.

Миоклоническая дистония