Охдо синдром, SBBYSS вариант

Синдром Охдо описан как сиптомокомлекс, включающий в себя сочетание умственной отсталости, врожденных пороков сердца, блефарофимоза, блефароптоза и аномалий развития зубов. Молекулярно-генетическая причина возникновения этого синдрома, как и тип наследования на сегодняшний день окончательно не установлены.

Одновременно несколькими авторами (Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson) был описан вариант синдрома Охдо, который получил наименование SBBYS вариант по первым буквам фамилий врачей. Кроме аномалий развития века, лицевых дизморфий и тяжелой умственной отсталости, для этого варианта характерна ярко выраженная врожденная гипотония и связанные с ней трудности вскармливания, различные аномалии скелета (нестабильность суставов, аномально длинные пальцы, вывих или гипоплазии надколенника). Примерно у половины больных регистрируются пороки сердца, аномалии строения зубов, нарушения структуры или функций щитовидной железы в различных сочетаниях. Типы наследования – аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный.

Причиной SBBYS-варианта синдрома Охдо являются микрохромосомные перестройки (делеции и дупликации) региона 1p36 или мутации локализованного в том же хромосомном регионе гена  KAT6B.

Ген KAT6B кодирует фермент лизинацетилтрансферазу, вовлеченный в процесс регуляции транскрипции.  Функции этого фермента остаются до сих пор не изученными, однако показано, что лизинацетилтрансфераза  необходима в процессах развития нервной, пищеварительной, мочеполовой системы. Наибольшее число мутаций регистрируется в экзоне 18 гена KAT6B.

 В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B методом прямого автоматического секвенирования.

Охдо синдром, SBBYSS вариант