ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Маринеску-Шёгрена - редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание. Клинически синдром Маринеску-Шёргрена проявляется церебеллярной атаксией, катарактой с раннего возраста, прогрессирующей миопатией и умственной отсталостью. Кроме того, у больных часто могут наблюдаться мышечная атрофия, скелетные нарушения, низкий рост, психомоторная задержка, нистагм, страбизм, гипотония и дизартрия, гипергонадотропный гипогонадизм, приводящий к задержке или отсутствию полового развития. 

При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявляется атрофия мозжечка.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Маринеску-Шёгрена являются мутации в гене SIL1, расположенном на хромосоме 5 в локусе 5q31.2. Ген SIL1 состоит из десяти экзонов и кодирует одноименный белок. Белок SIL1 представляет собой эволюционно консервативный, экспрессирующийся повсеместно гликопротеин, состоящий из 461 аминокислоты.  SIL1 действует как ко-шаперон и фактор, модулирующий нуклеотидный обмен для белка теплового шока HSP70.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене SIL1 методом прямого автоматического секвенирования.

Маринеску-Шегрена синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SIL1 15 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14