Синдром Маринеску-Шёгрена - редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание. Клинически синдром Маринеску-Шёргрена проявляется церебеллярной атаксией, катарактой с раннего возраста, прогрессирующей миопатией и умственной отсталостью. Кроме того, у больных часто могут наблюдаться мышечная атрофия, скелетные нарушения, низкий рост, психомоторная задержка, нистагм, страбизм, гипотония и дизартрия, гипергонадотропный гипогонадизм, приводящий к задержке или отсутствию полового развития.
При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявляется атрофия мозжечка.
Молекулярно-генетической причиной синдрома Маринеску-Шёгрена являются мутации в гене SIL1, расположенном на хромосоме 5 в локусе 5q31.2. Ген SIL1 состоит из десяти экзонов и кодирует одноименный белок. Белок SIL1 представляет собой эволюционно консервативный, экспрессирующийся повсеместно гликопротеин, состоящий из 461 аминокислоты. SIL1 действует как ко-шаперон и фактор, модулирующий нуклеотидный обмен для белка теплового шока HSP70.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене SIL1 методом прямого автоматического секвенирования.
Маринеску-Шегрена синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 83.18 | Поиск мутаций в гене SIL1 | 20 900 | 21 |
| 4.74 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |