ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром диабета и почечных кист (RCAD, renal cysts and diabetes syndrome)– аутосомно-доминантное заболевание, включающее в себя недиабетическую болезнь почек, возникающую в результате нарушенного развития почек, и диабет.     В некоторых случаях диабет развивается до 25 лет, что позволяет отнести заболевание к maturity-onset diabetes of the young – диабету взрослых у детей (MODY). MODY представляет собой генетически, клинически и метаболически гетерогенную группу заболеваний. Выделяют 11 типов MODY. RCAD относится к MODY тип 5.

Заболевание почек при RCAD проявляется по-разному и включает почечные кисты, нарушение нефрогенеза, примитивные канальца, нарушения в собирающей системе, измененные почечные чашки, маленькие почки, может быть одна почка, подковообразная почка, а также гиперуремическая нефропатия. Кроме того у больных могут быть нарушения в половой сфере, включающие вагинальную аплазию, рудиментарную матку, двурогую матку.

К RCAD приводят мутации в гене hepatocyte nuclear factor-1-beta (HNF1B), также известном как transcription factor-2 (TCF2) (OMIM 189907), расположенном на хромосоме 17q12. Он является членом семьи транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек. Он действует как классический активатор транскрипции, а также является фактором, отмечающим гены-мишени для быстрой транскрипционной реактивации после митоза.
Ген HNF1B состоит из 9 экзонов. В нем описано более 70 мутаций. В основном это точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене HNF1B методом прямого секвенирования.

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

 

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Прентатальная ДНК-диагностика 8 100 14