ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Лермитт-Дуклос (Lhermitte-Duclos disease), по-другому известная как диспластическая ганглиоцитома мозжечка, рассматривается как связанная с синдромом Коудена патология. Приблизительно 90% больных с диспластической ганглиоцитомой мозжечка имеют мутацию в гене PTEN  или его промоторной области. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  При проведении магнитно-резонансной томографии выявляется характерная для этого заболевания полосатая структура мозжечка. В 50% случаев отмечается мегалоцефалия. Краниальные нервные параличи, атаксия – результат острой либо хронической гидроцефалии, клинические проявления повышения внутричерепного давления и другие неврологические расстройства являются частыми симптомами болезни. В настоящее время доказано, что болезнь Лермитт-Дуклос – это гамартома, а не опухоль. Для данной патологии не характерны кистозные образования, которые обычно ассоциированы с опухолями. Единственным способом лечения таких пациентов является сложное хирургическое вмешательство. Болезнь Лермитт-Дуклос – это редкий, медленно развивающийся процесс, проявляющийся чаще всего в период полового созревания или на 3-4 десятилетии жизни. Возрастной диапазон может варьировать от раннего детства до 74 лет.

Лермитт-Дуклос болезнь

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21