ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы  у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние случаи  начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления  у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют.

У 60-70% больных ХГБ обнаруживаются мутации в гене CYBB, приводящие к развитию наиболее частой Х-сцепленной формы данного заболевания.

Наиболее точным диагностическим методом, необходимым для подтверждения диагноза Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни, является поиск мутаций в гене CYBB. ДНК-анализ также дает возможность определения носительства ХГБ у родственниц больного и проведения пренатальной диагностики в отягощенных семьях.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Хроническая гранулематозная болезнь

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене CYBB 18 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14