|
OMIM 306400
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – наследственное заболевание с частотой встречаемости 1:250 000, при котором снижается антимикробная активность фагоцитов. Первые симптомы у 2/3 больных с ХГБ появляются на первом году жизни в виде инфекций (лимфадениты, пневмонии, параректальные абсцессы, остеомиелиты, септицемия), сопровождающихся лихорадкой, лейкоцитозом, повышением СОЭ. Нередко встречаются дерматиты (иногда с рождения) и осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта. Описаны и более поздние случаи начала клинических проявлений заболевания (даже в возрасте 17-20-и лет). На фоне хронического воспаления у части пациентов с ХГБ происходит образование диффузных гранулем на коже, слизистых, в паренхиматозных органах. Клиническая картина и тяжесть заболевания сильно варьируют.
У 60-70% больных ХГБ обнаруживаются мутации в гене CYBB, приводящие к развитию наиболее частой Х-сцепленной формы данного заболевания.
Наиболее точным диагностическим методом, необходимым для подтверждения диагноза Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни, является поиск мутаций в гене CYBB. ДНК-анализ также дает возможность определения носительства ХГБ у родственниц больного и проведения пренатальной диагностики в отягощенных семьях.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь
|
| 4.84.7 |
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.15 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.78.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
