ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) – прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.

Клинический диагноз ПЛГ ставится, когда устойчивая легочная гипертензия возникает в отсутствие известных предрасполагающих к этому условий, включая легочную эмболию, другие легочные или сердечные заболевания. Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев. Семейная первичная легочная гипертензия наследуется аутосомно-доминантно. Описан случай аутосомно-рецессивного наследования заболевания.

Причиной первичной легочной гипертензии являются мутации в гене BMPR2 (2q33). По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.

В ряде случаев ПЛГ может быть ассоциированана с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областей гена BMPR2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Первичная легочная гипертензия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14