OMIM 178600
Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) – прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.
Клинический диагноз ПЛГ ставится, когда устойчивая легочная гипертензия возникает в отсутствие известных предрасполагающих к этому условий, включая легочную эмболию, другие легочные или сердечные заболевания. Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев. Семейная первичная легочная гипертензия наследуется аутосомно-доминантно. Описан случай аутосомно-рецессивного наследования заболевания.
Причиной первичной легочной гипертензии являются мутации в гене BMPR2 (2q33). По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию.
В ряде случаев ПЛГ может быть ассоциированана с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности и прилегающих к ней интронных областей гена BMPR2.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Первичная легочная гипертензия
|
|
4.89.8
|
Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) |
22 500,00
|
30
|
|
4.7.89.8
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.89.8
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
