Пахионихия врожденная

OMIM 167210

Врожденная пахионихия (синонимы: Ядассона-Левандовского, врожденный поликератоз, многоформный идиопатический кератоз Сименса, врожденный многоформный кератоз) сочетает ряд эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака. Наследуется аутосомно-доминантно.

Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены.

Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов.

Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.

На сегодняшний день мутации при этом заболевании описаны в четырех генах: KRT16, KRT17, KRT6A и KRT6B.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование кодирующей последовательности гена KRT6B методом прямого автоматического секвенирования.