Болезнь Норри

 OMIM 310600

Болезнь Норри (Norrie disease, ND) – форма врожденной двусторонней псевдоглиомы сетчатки. Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота.
ND наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован в районе Хр11.4. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. Ген кодирует белок – норрин (NDP, Norrie Disease Protein), состоящий из 133 аминокислотных остатков.
На сегодняшний день известно более 30 мутаций в гене NDP, приводящих к развитию ND. Идентифицированы делеции, захватывающие весь ген NDP, внутригенные делеции и вставки, точковые мутации. В основном все мутации являются уникальными.
Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями ND, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом. Способность идентифицировать специфические мутации позволит проводить уточняющую диагностику для таких больных. Из-за небольшого размера мРНК гена NDP и кодирующей последовательности определение мутаций при ND может быть выполнено быстро и просто.
В нашей лаборатории проводится поиск мутаций в кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.