|
OMIM 133200
Эритрокератодермия – наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, характеризующаяся наличием многообразных по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагов кератоза (ороговения) на коже и конечностях.
За аутосомно-доминантный тип эритрокератодермии ответственны мутации гена GJB4, а за рецессивный – GJB3.
В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика эритрокератодермии, посредством поиска мутаций в генах GJB3 и GJB4
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Эритрокератодермия
|
| 4.79.11 |
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) |
3 500,00 |
21
|
|
4.79.6.2
|
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21
|
| 4.11.75.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
