ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Эритрокератодермия  – наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, характеризующаяся наличием многообразных по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагов кератоза (ороговения) на коже и конечностях.

За аутосомно-доминантный тип эритрокератодермии ответственны мутации гена GJB4, а за рецессивный – GJB3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика эритрокератодермии, посредством поиска мутаций в генах GJB3 и GJB4

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Эритрокератодермия

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GJB3 4 300 21
Поиск мутаций в гене GJB4 4 300 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14