|
OMIM 236670
Синдром Уокера-Варбург – наследственное заболевание, впервые описанное Уокером (1942) и затем ставшее широко известным благодаря работам Варбург (1971, 1976, 1978). Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врожденной мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни.
Критериями для постановки диагноза «синдром Уокера-Варбург» являются: лиссэнцефалия 2 типа, порок развития мозжечка, порок развития сетчатки, врожденная мышечная дистрофия.
Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Наиболее частой причиной синдрома являются мутации гена POMT1 (607423) (обнаруживаются примерно у 20% больных). Ген расположен на хромосоме 9q34.1 и состоит из 20 экзонов и кодирует фермент протеин O-маннозилтрасферазу 1. В редких случаях синдром может быть обуславливлен мутациями в генах POMT2 (607439), FKRP (606596) и LARGE (603590). Однако, у большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика Синдрома Уокера-Варбург методом прямого автоматического секвенирования гена POMT1.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Уокера-Варбург
|
|
4.85.7.1
|
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) |
27 000,00
|
30
|
|
4.72.10.3
|
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.7.85.7.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.85.7.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| |
|
|
|
|
