ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Уокера-Варбург – наследственное заболевание, впервые описанное Уокером (1942) и затем ставшее широко известным благодаря работам Варбург (1971, 1976, 1978). Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врожденной мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни.

Критериями для постановки диагноза «синдром Уокера-Варбург» являются: лиссэнцефалия 2 типа, порок развития мозжечка, порок развития сетчатки, врожденная мышечная дистрофия.

Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Наиболее частой причиной синдрома являются мутации гена POMT1 (607423) (обнаруживаются примерно у 20% больных). Ген расположен на хромосоме 9q34.1 и состоит из 20 экзонов и кодирует фермент протеин O-маннозилтрасферазу 1. В редких случаях синдром может быть обуславливлен мутациями в генах POMT2 (607439), FKRP  (606596) и LARGE (603590). Однако, у большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика Синдрома Уокера-Варбург методом прямого автоматического секвенирования гена POMT1.  

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Уокера-Варбург синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене POMT1 27 000 30
Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Измерение уровня КФК 300 14