Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS Syndrom; синдром Пены-Шокейра) – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врожденной микроцефалией, врожденной катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста.
Заболевание обуславлено мутациями в гене ERCC6 (609413), локализованном на хромосоме 10q11. Этот ген принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. Мутации в том же гене вызывают синдром Коккейна типа B (133540).
Существуют также другие формы синдрома COFS: COFS2 (610756), который вызван мутацией в гене ERCC2 (126340); COFS3, также известный как XPG/CS syndrome (278780), обуславливается мутацией в гене ERCC5 (133530); и COFS4 (610758), который вызван мутацией в гене ERCC1 (126380).
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика цереброокулофациоскелетного синдрома методом прямого автоматичекого секвенирования гена ERCC6.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Цереброокулофациоскелетный синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 90.1.2 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 41 200 | 30 |
| 4.55 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.90.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |