ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS Syndrom; синдром Пены-Шокейра)  – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врожденной микроцефалией, врожденной катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста.

Заболевание обуславлено мутациями в гене ERCC6 (609413), локализованном на хромосоме 10q11. Этот ген принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. Мутации в том же гене вызывают синдром Коккейна типа B (133540).

Существуют также другие формы синдрома COFS: COFS2 (610756), который вызван мутацией в гене ERCC2 (126340); COFS3, также известный как XPG/CS syndrome (278780), обуславливается мутацией в гене ERCC5 (133530); и COFS4 (610758), который вызван мутацией в гене ERCC1 (126380).

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика цереброокулофациоскелетного синдрома методом прямого автоматичекого секвенирования гена ERCC6.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Цереброокулофациоскелетный синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14