|
OMIM 214150
Цереброокулофациоскелетный синдром (COFS Syndrom; Pena-Shokeir Syndrom, type II ) – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Клинически цереброокулофациоскелетный синдром характеризуется врожденной микроцефалией, врожденной катарактой или микрофтальмом, арторогрипозом, задержкой развития, постнатальными задержками роста.
Заболевание обуславлено мутациями в гене ERCC6 (609413), локализованном на хромосоме 10q11. Этот ген принадлежит группе генов, отвечающих за эксцизионную репарацию ДНК при кросскомплементарном обмене. Мутации в том же гене вызывают синдром Коккейна типа B (133540).
Существуют также другие формы синдрома COFS: COFS2 (610756), который вызван мутацией в гене ERCC2 (126340); COFS3, также известный как XPG/CS syndrome (278780), обуславливается мутацией в гене ERCC5 (133530); и COFS4 (610758), который вызван мутацией в гене ERCC1 (126380).
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика цереброокулофациоскелетного синдрома методом прямого автоматичекого секвенирования гена ERCC6.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Цереброокулофациоскелетный синдром
|
|
4.90.1.2
|
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) |
33 000,00
|
30
|
|
4.7.90.1.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.90.1.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
