Джексона-Вейсса синдром

Jackson-Weiss syndrome (JWS; craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities; MIM 123150) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся генетической гетерогенностью. Jackson описал синдром, характеризующийся черепным синостозом, гипоплазией средней части лица и аномалиями ног. Увеличенные большие пальцы ног и черепно-лицевые аномалии предполагали синдром Пфайффера (MIM 101600), однако у больных отсутствовали изменения больших пальцев рук.

Мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2; MIM 176943) приводят к JWS. Ген локализован на хромосоме 10q26 и состоит из 20 экзонов. Мутации располагаются в консервативном районе в иммуноглобулинподобном домене и затрагивают кодоны 342 и 344, локализованные в экзоне 9 гена. Изменения в этих же кодонах могут приводить к развитию синдромов Пфайффера и Крузона (MIM 123500).

Кроме того, описан больной с JWS, у которого найдена мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов-1 FGFR1 (MIM 136350). Ген расположен на хромосоме 8р11.2-р11.1. Мутация располагается в экзоне 7а и представляет собой замену пролина на аргинин в 252 положении. Эта же мутация выявлена у ряда больных с синдромом Пфайффера.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и в экзоне 7а гена FGFR1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Джексона-Вейсса синдром