Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) (OMIM 175200) –это тяжелое наследственное заболевание, при котором отмечается высокий риск возникновения полипов (гамартом) в желудочно-кишечном тракте. При синдроме Пейтца-Егерса велика вероятность (более 90%) развития рака желудка, кишечника, поджелудочной железы, груди, яичников и других органов. Первыми признаками болезни могут являться пигментные пятна в пограничных районах кожи и слизистых, которые проявляются, как правило, в детском возрасте. Следствием полипоза ЖКТ может являться кишечная непроходимость. Мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой.
Ген STK11– ген-супрессор опухолей, кодирующий серин/треонинкиназу 11, локализован в регионе 19p13.3 и состоит из 10 экзонов. Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникновение мутации в гене STK11 приводит к развитию синдрома PJS. Частые мутации и "горячие области" в гене не описаны. Однако, не у всех пациентов с симптомами, характерными для данного синдрома обнаруживаются мутации в гене STK11. Предполагается, что есть и другие гены-кандидаты этой болезни, но они пока не установлены.
Поиск мутации в гене STK11 позволяет провести прямую ДНК-диагностику PJS. Больным с диагнозом синдром Пейтца-Егерса и их родственникам показаны диспансерный учет и наблюдение профильных специалистов.
Пейтца-Егерса синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.17 | Поиск мутаций в гене STK11 | 18 900 | 21 |
| 3.142 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.17 | Пренататальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |