ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Х-сцепленная агаммаглобулинемия – иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента BTK  – Брутоновской или В-клеточной тирозинкиназы, ген которой локализован в Хq21-q22. Болеют только мальчики, гетерозиготные женщины-носительницы клинически здоровы. Заболевание проявляется отсутствием или значительным снижением в кровотоке как иммуноглобулинов, так и В-лимфоцитов, их продуцирующих. Клинически выражается в частых тяжелых инфекционных заболеваниях, таких как пневмонии, острые вирусные инфекции, энцефалит и др. Молекулярной причиной заболевания являются различные изменения в нуклеотидной последовательности гена BTK, начиная от замены одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты и синтезу менее функционального белка, и заканчивая протяженными делециями, которые приводят к синтезу укороченного белка или к отсутствию белка вообще. Ген состоит из 19 экзонов, которые формируют 4 функциональных домена. Мутации равномерно распределены по всей протяженности гена.

В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика – поиск мутаций в гене BTK методом однонитевого конформационного полиморфизма (SSCP- анализ) и методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14