|
OMIM 133540
Синдром Коккейна (Cockayne Syndrom) – редкое наследственное заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
Синдром Коккейна обусловлен мутациями в генах ERCC6 и ERCC8. Эти гены кодируют белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Различают два типа данного заболевания (типы A и B).
Синдром Коккейна типа A (CKN1,CSA) вызвается мутациямми в гене ERCC8 (609412), расположенном на хромосоме 5q11. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Синдром Коккейна типа B (CKN2, CSB) обусловлен мутациями в гене ERCC6 (609413), расположенном на хромосоме 10q11. Среди пациентов с синдромом Коккейна приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6 (Licht et al., 2003). Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика Синдрома Коккейна типа B методом прямого автоматического секвенирования гена ERCC6.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Коккейна
|
|
4.90.1.1
|
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) |
33 000,00
|
30
|
|
4.7.90.1.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.90.1.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
