Коккейна синдром

Синдром Коккейна (Cockayne Syndrom) – редкое наследственное заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.

Синдром Коккейна обусловлен мутациями в генах ERCC6 и ERCC8. Эти гены кодируют белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Различают два типа данного заболевания (типы A и B).

Синдром Коккейна типа A (CKN1, CSA) вызвается мутациямми в гене ERCC8 (609412), расположенном на хромосоме 5q11. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.

Синдром Коккейна типа B (CKN2, CSB) обусловлен мутациями в гене ERCC6 (609413), расположенном на хромосоме 10q11. Среди пациентов с синдромом Коккейна приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6 (Licht et al., 2003). Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.

В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика Синдрома Коккейна типа B методом прямого автоматического секвенирования гена ERCC6.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Коккейна синдром